Внезапная сердечная смерть у детей и подростков

Внезапная сердечная смерть (ВСС) у детей и подростков представляет опасную реальность, вызывающую беспокойство и озабоченность. Проблема ВСС существует с момента формирования кардиологии как самостоятельной дисциплины в медицинской науке.

Эпидемиология

Внезапная смерть составляет около 5 % от всех случаев смерти детей (частота от 1,5 до 8,0 на 100 000 в год). В США ежегодно 5—7 тысяч внешне здоровых детей умирают внезапно, среди взрослых величина ВСС составляет 3—4 млн случаев в год. Кроме того, среди спортсменов ВСС регистрируется у 1 из 50—100 тысяч. По данным патологоанато- мических исследований, на ВСС приходится 2,3 % умерших в возрасте до 22 лет и 0,6 % — в возрасте от 3 до 13 лет. Внезапная смерть среди лиц молодого возраста в 20 % случаев наступает во время занятий спор-том, в 30 % — во время сна, в 50 % — при различных обстоятельствах в период бодрствования. Непосредственной причиной смерти у детей старшего возраста и у детей с органической патологией независимо от возраста в 80 % случаев является фибрилляция желудочков, в то время как в младших возрастных группах в 88 % случаев регистрируется аси-столия. Непредвиденные смертельные случаи иногда происходят при драматических обстоятельствах и часто имеют медицинские и юриди-ческие последствия. Некоторые из этих смертей в настоящее время не-предсказуемы и непредотвратимы, однако во многих случаях имеются настораживающие симптомы, отягощенный по внезапной смерти в молодом возрасте семейный анамнез, клинические нарушения или отклонения на электрокардиограммах.

Идентификация пациентов, имеющих повышенный риск наступления внезапной сердечной смерти

Важной задачей является идентификация детей, которые внешне здоровы и асимптоматичны, но аномалии сердца которых требуют отнесения их к группе риска по ВСС.

Среди детей первого года жизни внезапная смерть обычно вызвана ёисШБ-зависимыми сложными цианотическими врожденными пороками сердца. 10 % «смертей в колыбели» (синдром внезапной смерти младенца) являются результатом неразпознанных сердечных причин, в частности скрытых сердечных аритмий, в т.ч. аритмий, связанных с удлиненным интервалом QT.

У детей старше одного года к наиболее распространенным причинам внезапной смерти со стороны сердца относятся миокардит, гипертрофическая кардиомиопатия, аномалии коронарных артерий, аномалии системы проводимости, пролапс митрального клапана и расслоение аорты. Случаи внезапной смерти также имеют место среди лиц с ВПС, включая тех, у кого ранее проводилось хирургическое вмешательство на сердце. Среди пациентов, не подвергавшихся хирургическому вмешательству, риск имеют больные с распространенным стенозом аорты и обструкцией легочных сосудов, среди тех, кто подвергался операции — тетрадой Фалло и транспозицией магистральных артерий. 87 % имели рентгенологические признаки кардиомегалии, 46 % — плохие гемодинамические показатели во время послеоперационной катетеризации, 43 % — легочную гипертензию и 57 % — аритмию (желудочковую экстрасистолию, блокаду сердца или трепетание предсердий) в течение года перед смертью. Таким образом, пациенты с данными симптомами требуют дальнейшего хирургического, консервативного или электрофизиологического вмешательства. В последние десятилетия наблюдалось снижение распространенности внезапной смерти среди пациентов с ВПС, что отражает совершенствование методов терапии.

Распространенность продромальных симптомов среди лиц, уми-рающих скоропостижно, различна в зависимости от метода исследо-вания, но в целом составляет около 50 %.

Немедленное кардиологическое обследование показано детям и подросткам:

с болью в груди при физическом напряжении, на которую не влияют движение, вдох или пальпация, при отсутствии явных некардио-логических причин,

отягощенным семейным анамнезом (внезапная смерть),

неясным синкопе, связанным с физическим напряжением без продромы или предшествующим учащением сердечного ритма.

Сбор анамнеза должен включать детальный опрос о семейных слу-чаях внезапной или неожиданной смерти. Внезапная смерть брата или сестры определяет особенно высокий риск у данного пробанда. У 16 % молодых людей, умерших скоропостижно, в семейном анамнезе имелась внезапная смерть.

Поскольку рутинная ЭКГ и эхокардиографический скрининг популяции не являются эффективными по вложенным затратам (приблизительно 250 тысяч долларов на один выявленный случай), то наиболее практичным методом является тщательный и полный сбор анамнеза для идентификации кардиоваскулярных отклонений.

Причины и классификация внезапной сердечной смерти

В отличие от взрослых, у которых доминирующей причиной ВСС являются атеросклеротические изменения коронарных артерий, причины ВСС у детей более разнообразны. Детей с сердечной патологией, которая может привести к ВСС, можно разделить на 2 группы (табл. 1).

Клиническое значение этой классификации состоит в том, что име-

Таблица 1. Причины ВСС у детей и подростков

1. Пациенты с известными, ранее распознанными заболеваниями сердца:

Врожденная патология

Тетрада Фалло

Транспозиция магистральных артерий Стеноз аорты Синдром Marfan Синдром Eisenmenger Врожденная блокада сердца Послеоперационная блокада сердца

Приобретенные заболевания

Синдром Kawasaki Дилатационная кардиомиопатия Миокардит

2. Пациенты с нераспознанными заболеваниями сердца: Со структурными поражениями сердца

Гипертрофическая кардиомиопатия Врожденные пороки развития коронарных артерий Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Без структурных поражений сердца Синдром удлиненного интервала QT Синдром Wolf — Parkinson — White (WPW)

Первичная вентрикулярная тахикардия и вентрикулярная фибрилляция Сотрясение сердца (Commotio cordis)

ющееся заболевание сердца определяет подгруппу лиц, подверженных наибольшему риску ВСС.

Пациенты с известными, ранее распознанными заболеваниями сердца

Врожденные пороки сердца

Тетрада Фалло

Пациенты с тетрадой Фалло, которым была сделана восстановительная операция, имеют риск внезапной смерти, равный 6 %, в период от 3 месяцев до 20 лет после операции.

Транспозиция магистральных артерий

Транспозиция магистральных артерий после atrial-switch-операции (Mustard или Senning) связана с показателем поздней внезапной смерти 2—8 %, которая обычно вызвана дисфункцией синусового узла, но в некоторых случаях обусловлена вентрикулярной тахиаритмией. Из-за необходимости экстенсивной резекции в области предсердной прово-дящей ткани и в результате развивающегося фиброза пациенты под-вержены риску развития атриальных тахикардий. Риск ВСС при этом увеличивается с возрастом. Постановка искусственного водителя ритма необходима, так как у этих пациентов нередко диагностируют дис-функцию синусового узла, а принимаемые антиаритмики могут пода-влять функцию синусового узла.

Единственный желудочек

Паллиативное лечение при единственном желудочке сердца ста-новится все более частым и успешным. Увеличивается число детей после операции Fontan. Дисфункция синусового узла и атриальные тахиаритмии довольно часто возникают после хирургических операций; наиболее вероятная причина — это атриальная резекция с после-дующим образованием рубца.

Стеноз аорты

ВСС обычно наступает у пациентов с тяжелой обструкцией оттока из левого желудочка. Такие симптомы, как боль в груди, сердцебиение или одышка при нагрузке, должны восприниматься серьезно и подтолкнуть к проведению обследований для выявления возможной ассоциированной патологии коронарных артерий (стеноз коронарного устья). Необходимо снижение градиента давления на аортальном клапане, что существенно уменьшает риск ВСС. Методами выбора являются аортальная баллонная вальвулотомия, хирургическая вальвуло- томия или протезирование клапана.

Синдром Marfan

30—60 % детей с синдромом Marfan имеют кардиоваскулярные аномалии (дилатация корня аорты, аортальная недостаточность, аневризма корня аорты, пролапс или недостаточность митрального клапана). Механизмом внезапной смерти является острое расслоение аорты с ее разрывом. Данное нарушение может отмечаться у детей, но чаще возникает после 30 лет. Рекомендуется обращать внимание на боль в груди и регулярно оценивать периферический пульс. У пациентов с синдромом Marfan, у которых имеется дилатация корня аорты с аортальной недостаточностью, должны быть ограничены физические нагрузки. УЗИ может выявить пациентов с прогрессирующим расширением корня аорты, которым требуется хирургическое вмешательство. Для замедления прогрессирования дилатации корня аорты применяют Р-блокаторы.

Пролапс митрального клапана

Пролапс митрального клапана встречается часто, но редко приводит к внезапной смерти. Она может произойти при физическом напряжении и обусловлена вентрикулярной тахиаритмией. От 5 до 24 % случаев скоропостижной смерти от сердечных заболеваний относят на счет пролапса митрального клапана. Максимальный риск имеют пациенты с внезапной смертью в семейном анамнезе, предшествующим синкопе, отклонениями на ЭКГ в состоянии покоя, удлиненным интервалом QT и вентрикулярной тахиаритмией.

Синдром Eisenmenger

Синдром Eisenmenger является редким заболеванием в эру ранней коррекции ВПС. Тем не менее у некоторых пациентов до сих пор встречается необратимая легочная гипертензия, связанная с некорри- гированным ВПС. Риск ВСС довольно высок — от 15 до 20 % случаев ВСС были связаны со вторичной легочной гипертензией на фоне ВПС. Иного лечения синдрома Eisenmenger, чем трансплантация легких или комплекса «легкие-сердце», не существует.

Врожденная блокада сердца

Врожденная блокада сердца без ассоциированного ВПС встречается не часто — у 1 из 20 000 детей. Она может быть ассоциирована с коллагенозом у матери. Дети, рожденные от матерей с СКВ, имеют риск развития AV-блокады более 15 %. В 25—33 % случаев врожденная полная атривентрикулярная блокада сочетается с каким-либо органическим заболеванием сердца (часто при L-транспозиции магистральных сосудов). Симптомы заболевания — брадикардия и, как следствие, может быть развитие синкопе. Если сердце структурно не изменено, то брадикардия переносится относительно хорошо; тем не менее при длительном последующем наблюдении у значительного процента этих пациентов отмечаются приступы Морганьи — Адамса — Стокса и даже внезапная смерть, вероятно, из-за обусловленного брадикардией уд-линения QT иtorsades de pointes.Этот риск полностью устраняется при расетакег-терапии.

Послеоперационная блокада сердца

Знание о точном расположении проводящей системы сделало это осложнение более редким после операций на сердце при коррекции ВПС. Тем не менее остается риск развития полной блокады при хирургической коррекции дефекта межжелудочковой перегородки, L-транспозиции магистральных артерий, AV-канала, операции Fontan. Если таковая возникла, то расетакег-терапия элиминирует риск ВСС.

Приобретенные заболевания и травмы коронарных артерий

Приобретенные заболевания и травмы коронарных артерий могут явиться причиной инфаркта миокарда и внезапной смерти у детей. К ним относятся:

инфекционные коронарииты (вирусные и бактериальные);

болезнь Кавасаки;

аутоиммунные коронарииты (при болезни Такаясу, узелковом пе- риартериите, системной красной волчанке и др.);

травмы (закрытые травмы грудной клетки, сопровождающиеся субинтимальными кровоизлияниями, и операционные травмы серд- ца, при которых ранение коронарных артерий может привести к их эмболизации);

— атеросклероз коронарных артерий на фоне наследственно обу-словленной гиперхолестеринемии.

Болезнь Кавасаки — наиболее частая причина приобретенных поражений коронарных артерий у детей младшего и старшего возраста. Она встречается во всем мире, но наиболее распространена у жителей Азии. Отсутствие статистических данных относительно этой болезни в России связано с недостаточной осведомленностью о ней педиатров. Болезнь Кавасаки включена в МКБ-Х под названием «слизисто- кожно-лимфонодулярный синдром». В настоящее время болезнь Кавасаки рассматривают как васкулит неизвестной этиологии с синдромом лихорадки и преимущественным поражением коронарных артерий, встречающийся чаще у детей раннего возраста. Основными критериями постановки диагноза являются лихорадка свыше 38 °С на протяжении 5 дней и более в сочетании хотя бы с 4 из 5 перечисленных ниже симптомами: полиморфная экзантема, поражение слизистых оболочек полости рта (диффузная эритема слизистых полости рта, катаральная ангина и/или фарингит, «земляничный» язык, сухость и трещины губ), двусторонний катаральный конъюнктивит, острый негнойный шейный лимфаденит, изменение кожных покровов конечностей (гиперемия и/или отечность ладоней и стоп, шелушение кожи конечностей).

Перечисленные симптомы наблюдаются в первые 2—4 недели заболевания, которое потом протекает как системный васкулит. Поражение сердца может быть по типу миокардита и/или коронарита с развитием множественных аневризм и окклюзии коронарных артерий, что в последующем может привести к инфаркту миокарда.

Аневризмы коронарных артерий являются наиболее грозным осложнением при этом васкулите. Аневризмы обычно проксимальные и видимы при УЗИ. Аневризмы часто бывают множественными и обычно поражают левую коронарную артерию. Коронарная дилатация возникает остро почти у половины пациентов, и в большинстве случаев смерть наступает на третьей-четвертой неделе заболевания. Коронарные нарушения сохраняются у 23 % пациентов спустя 3 месяца и у 8 % — спустя 2 года. ВСС наступает у 1—2 % пациентов с нелеченым синдромом Кавасаки. Если пациенты, имеющие риск внезапной смерти, могут быть идентифицированы рано, то поражения коронарных артерий могут быть сведены к минимуму при раннем назначении иммуноглобулина и проведении терапии аспирином. Существуют разные мнения в отно- шении ведения пациентов, перенесших болезнь Кавасаки и имеющих хронические поражения коронарных артерий. Рекомендуется наблюдение и проведение антикоагулянтной терапии. Оправданы ограничения активности и интермиттирующая оценка перфузии миокарда различными методами (коронарная ангиография). Вмешательства показаны пациентам с выраженными симптомами или ишемией миокарда.

Дилатационная кардиомиопатия

Кардиомиопатии — это заболевания миокарда, протекающие с кар- диальной дисфункцией. Наиболее частой причиной дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) является перенесенный миокардит. Для клетки сердечной мышцы характерно то, что она на различные вредные воздействия отвечает одним и тем же типом реакции: сначала происходит цитолиз миофибрилл, которые затем резорбируются монону- клеарными клетками, так что развивается интерстициальный фиброз. Соседствующие миоциты компенсаторно гипертрофируются, целлю- лярный инфильтрат рассасывается.

ДКМП может быть последствием длительной хронической тахи- аритмии. В настоящее время ведутся исследования по изучению мито- хондриальных аномалий как одной из основных причин ДКМП. Боль-шую роль играет семейный анамнез (ДКМП является семейной в 11 % случаев). У детей с отягощенной наследственностью риск возникновения ДКМП в 600—700 раз выше, чем в популяции. Зарегистрированы случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного с Х-хромосомой типа наследования.

Для детского возраста распространенность ДКМП составляет 2,4 на 100 000 населения. Ведущим симптомом является сердечная недостаточность, постановка диагноза осуществляется эхокардиографически. Прогноз серьезен, и при большинстве стадий процент выживаемости через 1 год составляет 75 %, а 5-летняя выживаемость — 60 %. Терапия дигиталисом, диуретиками и ингибиторами АСЕ бесспорна и должна расширяться постепенным осторожным назначением Р-блокаторов и антикоагулянтов. ДКМП является наиболее частым показанием для трансплантации сердца.

10 % больных детей умирают скоропостижно, особенно дети со стойким отклонением вентрикулярной функции. Риск выше при развитии атриовентрикулярной блокады первой или второй степени.

Миокардит

На миокардит приходится 20—40 % случаев ВСС, чаще всего он вызван Коксаки-вирусами группы В. Поражение сердца непредсказуе- мо и может вовлекать проводящую систему, вызывая блокаду сердца, или миокард, вызвая вентрикулярную тахикардию. Часто отмечается недавнее гриппоподобное заболевание, хотя симптомы могут быть слабовыраженными, а клинические признаки сердечной недостаточности могут быть едва уловимыми или отсутствовать. ЭКГ выявляет диффузный низкий вольтаж, изменения ST-T, нередко а-, ?-блокаду и вентрикулярную аритмию. Результаты эхокардиографии и биопсии миокарда подтверждают диагноз.

Гипертрофическая кардиомиопатия

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это генетически детерминированное заболевание, которое в 55 % случаев является семейным и в 45 % — спорадическим. Распространенность в детском возрасте составляет 2,9 на 100 тысяч населения. Развивается гипертрофия левого и/или правого желудочка, часто асимметричная, не связанная с сердечным пороком или другой видимой причиной. Молекулярно-биологические исследования выявили, что речь идет о заболевании контрактильных протеинов саркомера, идентифицированы 7 генетических локусов на 7 различных хромосомах, кодирующих различные протеины. Речь идет о тяжелых цепях кардиального миозина, тропомиозина и тропонина, составных частей миофибрилл, имеющих решающее значение для осуществления нормальной сократимости. Кроме этих причин открыты мутации митохондриальной трансфер-РНК.

Патофизиологически на первом месте стоит нарушенная диастоли- ческая функция с ненормальной релаксацией, в то время как лево- желудочковый тракт оттока подвергается чрезвычайно вариабельной обструкции. Асимметрическая атрофия перегородки с последовательной обструкцией левожелудочкового пути оттока является типичной и часто начальной эхокардиографической картиной этого заболевания, которое чаще всего проявляется в подростковом периоде и может прогрессировать до выраженной глобальной концентрической миокардиогипертрофии. Однако эхокардиографический феномен очень вариабелен, с различной выраженностью и локализацией гипертрофии миокарда. Так как гипертрофия миокарда увеличивается с возрастом, то маленькие дети и дети школьного возраста чаще всего асимптоматичны. У подростков проявляются диспноэ нагрузки из-за динамической обструкции левожелудочкового пути оттока и торакальные боли как возможное выражение ишемии миокарда. Синкопе редки, однако указывают на плохой прогноз. Эта патология может оказаться трудной для идентификации. Физикальное исследование может не выявить отклонений. Если существует градиент оттока левого вентрикулярного тракта, то возникает сердечный шум, хотя он является исключением у детей и подростков. Тщательно собранный семейный анамнез может оказаться наилучшим подспорьем, так как ГКМП может быть и семейной. Наличие таких симптомов, как боль в груди, сердцебиения или непереносимость физической нагрузки, также подтверждает диагноз. Поскольку диагностические проявления могут быть незаметны до подросткового и даже взрослого возраста, необходимо повторное обследование семей, члены которых страдают сердечными заболеваниями. Если первым проявлением заболевания явилась сердечная недостаточность или цианоз, то летальный исход следует ожидать в течение одного года, а в случаях асимптомного течения заболевания или наличия только шума выживаемость после первого года заболевания составляет более 50 %, причем у 40—50 % больных имеется улучшение.

Отдаленный прогноз определяется возможным развитием вторичной дилатации желудочков, прогрессирующей сердечной недостаточностью и фатальными тахиаритмиями.

Главное осложнение — ВСС — достигает своего пика частоты между 14-м и 39-м годами жизни. Причинами ее являются супра- или вен- трикулярные тахикардии, нарушения проводимости, а также миокар- диальная ишемия.

Для стратификации риска ВСС, согласно современным рекомендациям American College of Cardiology и Европейского общества кардиологов, должны применяться следующие предиктивные критерии: состояние после реанимации при ВСС, или спонтанно сохраняющаяся вентрикулярная тахикардия, или неясные синкопе, семейный анамнез ВСС, левожелудочковая гипертрофия, вентрикулярная тахикардия на продолжительной ЭКГ, гемодинамическая нестабильность при нагрузке.

Пациентам после имевшей место ВСС и успешной реанимации и пациентам с сохраняющейся вентрикулярной тахикардией показана имплантация кардиовертера-дефибриллятора как вторичная профилактика. Профилактическая имплантация кардиовертера-дефи- бриллятора пациентам высокого профиля риска рекомендуется даже в асимптоматической стадии в качестве первичной профилактики.

Лечение пациентов с ГКМП является большой проблемой. Показаны бета-блокаторы или блокаторы кальциевых каналов, хотя они могут и не предотвратить внезапную смерть. Некоторым пациентам подходит амиодарон и имплантируемые дефибрилляторы. Следует ограничить физические нагрузки. В зависимости от тяжести заболевания в лечении может применяться медикаментозная терапия, конвенциональная хирургическая миотомия или пересадка сердца.

Врожденные аномалии коронарных артерий

Многие коронарные аномалии протекают у детей бессимптомно вплоть до момента смерти, которая у 45 % из них бывает внезапной. К наиболее частым врожденным аномалиям коронарных артерий, вызывающим ВСС у детей и молодых людей, относится эктопическое отхождение правой или левой коронарной артерии от синуса Валь- сальвы. При физическом напряжении проксимальная ангуляция или компрессия создает обструкцию току крови, приводя к дистальной ишемии, вентрикулярной тахикардии и фибрилляции. Почти у 1/3 пациентов, умирающих скоропостижно при данной аномалии, ранее отмечались синкопе или стенокардия при физическом напряжении. Данная аномалия может быть выявлена при УЗИ, но для точной диагностики требуется катетеризация и ангиография. Пациентам с установленной ишемией, жизнеугрожающей аритмией или синкопе должна быть проведена хирургическая реваскуляризация.

Наиболее часто диагностируется аномалия Бланда — Уайта — Гар- ленда (отхождение левой коронарной артерии от легочной артерии). В раннем возрасте эта аномалия проявляется задержкой физического развития, признаками левожелудочковой недостаточности, часто в сочетании с митральной регургитацией, эластофиброзом эндокарда. Характерной зоной инфаркта являются субэндокард левого желудочка и папиллярные мышцы митрального клапана. У детей с аномалией Бланда — Уайта — Гарленда имеются стенокардитиче- ские жалобы, вентрикулярная тахикардия или фибрилляция. Обычно у них отмечаются недостаточность митрального клапана и шумы коллатерального кровотока, апикальные аневризмы и электрокардиографический инфаркт (Q-зубец). Эхокардиография подтверждает диагноз.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) — довольно редкая и необычная форма кардиомиопатии, поражающая правый желудочек. При этом происходит замещение клеток миокарда фиброзной или жировой тканью, главным образом в стенке правого желудочка, что приводит к правожелудочковой тахиаритмии и внезапной смерти. Точных эпидемиологических данных по этому заболеванию не существует, так как диагноз установить трудно и существуют выраженные региональные различия по частоте этого заболевания.

Причина данного нарушения неясна. Обсуждаются 3 различных патогенетических механизма ARVC: апоптоз, вирусная инфекция/ воспаление и генетически детерминированная дистрофия миокарда. Семейный генез АДПЖ прослеживается в 30—50 % случаев. В большинстве случаев имеется аутосомно-доминантный путь наследования с неполной пенетрацией. До сих пор идентифицировано только 7 ло- кусов в 4 различных хромосомах (14q23-q22, Ц42^43, 2q32.1, 3р23 и на хромосоме 10 р12-р14). Кроме того, известна более редкая рецессивная форма с пальмо-плантарным кератозом (болезнь КахоБ; локус на хромосоме 17). Наряду с генетической этиологией появляются данные о возможном воспалительном или иммунологическом генезе АДПЖ, иногда даже в связи с кардиотропной вирусной инфекцией.

Характерным для АДПЖ является прогрессирующая сначала фокально-сегментарная, а в далеко зашедших стадиях также диффузная фибролипоматозная дегенерация правого желудочка. При этом процесс начинается в субэндокарде и в виде волнообразного феномена переходит на эндокард. В отличие от ранних представлений, АДПЖ в далеко зашедшей стадии может привести к поражению левого желудочка. Такие процессы перестройки являются базой аритмогенного потенциала, связанного с этим заболеванием.

Семейный анамнез известной АДПЖ или ранняя необъяснимая смерть должны вызывать подозрение на наличие этого синдрома. Смерть часто наступает при физическом напряжении и может быть первым проявлением болезни. Симптомы немногочисленны. Наря-ду с асимптоматическим увеличением правого желудочка первыми проявлениями заболевания могут стать тахикардии, реже суправент- рикулярные тахикардии, а также синкопе или, в отдельных случаях, внезапная сердечная смерть. Клинические проявления включают сердцебиение, синкопе (часто провоцируемые физической нагрузкой), симптоматику сердечной недостаточности с преобладанием пра- вожелудочковой недостаточности и ВСС. В качестве маркеров ВСС рассматриваются диффузная дилатация и дисфункция правого желу-дочка, поражение левого желудочка и индуцируемая сохраняющаяся вентрикулярная тахикардия. Возникновение диспноэ при физической нагрузке и стенокардитические жалобы зависят от размеров изменения миокарда и отмечаются в далеко зашедших стадиях.

Разработаны диагностические критерии АДПЖ (табл. 2). При одновременном наличии 2 главных, одного главного и двух малых или 4 малых критериев из различных групп диагноз считается подтвержденным.

ЭКГ выявляет блокаду правого пучка Гиса при синусовом ритме и блокаду левого пучка при вентрикулярной тахикардии. Во многих случаях специфический диагноз может оказаться затруднительным, так как эхокардиограмма и ангиограмма могут оказаться не способными идентифицировать патологию внутри правого желудочка. МРТ сердца является достаточно чувствительной, чтобы выявить небольшие анато-мические изменения, которые указывали бы на затруднение оттока из

Таблица 2. Диагностические критерии аритмогенной дисплазии правого

желудочка

L Семейный анамнез

а) главный критерий

подтверждение семейной АДПЖ при аутопсии или операции

б) малые критерии:

внезапная сердечная смерть у членов семьи < 35 лет

указания на АДПЖ у членов семьи по клиническим критериям

II. ЭКГ: нарушения деполяризации и проведения

а) главный критерий:

е-волны или локальные удлинения (> 110 ms) QRS-комплекса в правопре- кардиальных отведениях(V1-V3)

б) малый критерий:

поздний потенциал

III. ЭКГ: нарушения реполяризации

а) малый критерий:

инверсия Т-волн в правопрекардиальных отведениях V1-V3 без блокады правой ножки пучка Гиса у пациентов > 12 лет

IV. Аритмии

а) малые критерии:

сохраняющаяся или несохраняющаяся вентрикулярная тахикардия с морфологией блокады левой ножки пучка Гиса (ЭКГ, продолжительная ЭКГ, ЭКГ при физической нагрузке)

Окончание табл. 2

частые вентрикулярные экстрасистолы (> 1000/24 часа на продолжительной

ЭКГ)

V. Глобальная или региональная дисфункция или структурные изменения

а) главные критерии:

дилатация высокой степени и ограничение фракции выброса правого желудочка при отсутствующем или небольшом ограничении LVEF

локализованные аневризмы правого желудочка

высокой степени сегментарная дилатация правого желудочка

б) малые критерии:

небольшая дилатация и ограничение фракции выброса правого желудочка

при отсутствии или небольшом ограничении LVEF

небольшая сегментарная дилатация правого желудочка

региональная гипокинезия правого желудочка

VI. Тканевая характеристика (биопсия)

а) главный критерий:

фибролипоматозная перестройка миокарда

правого желудочка. Эндомиокардиальная биопсия предлагается в качестве важного диагностического инструмента при этом заболевании, однако отрицательные результаты биопсии не исключают диагноз.

В лечении могут быть использованы антиаритмики под контролем электрофизиологических исследований. Соталол и амиодарон обла-дают, по сравнению с другими антиаритмиками, наивысшей эффек-тивностью. С учетом относительно небольшого возраста пациентов, потенциальных побочных эффектов антиаритмиков, а также не гаран-тированного отдаленного эффекта антиаритмиков следует отдавать предпочтение лечению с помощью имплантируемого кардиовертера- дефибриллятора, особенно после имевших место синкопе, вентри- кулярных тахикардий и при состоянии после реанимации после мер-цания желудочков или при положительном семейном анамнезе ВСС. Пациентам с тяжелыми формами АДПЖ с рефрактерной НК или ре-куррентной жизнеугрожающей вентрикулярной аритмией показана трансплантация сердца. Иногда болезнь исчезает спонтанно.

Опухоли сердца

Непрекращающаяся вентрикулярная тахикардия может быть вызвана опухолью клеток Пуркинье или другими сердечными опухоля- ми, которые подлежат хирургическому иссечению. Детям с данным нарушением показано активное диагностическое обследование.

Аритмии и нарушения проводимости

Синдром удлиненного интервала QT

Нарушения ритма сердечной деятельности занимают ведущее место среди факторов риска ВСС у пациентов всех возрастных групп. Среди них приоритетное место занимают аритмии при синдроме удлиненного интервала QT (СУ^Т).

Впервые в 1957 г. A. Jervell, F. Lange-Nie^n описали случаи сочетания врожденной глухонемоты с функциональными расстройствами сердца, удлинением QT-интервала на ЭКГ и эпизодами потери сознания, нередко заканчивающимися внезапной смертью у детей в первую декаду жизни. С. Romano с соавт. (1963 г.) и О. Ward (1964 г.) независимо друг от друга описали аналогичную клинику сочетания удлинения QT-интервала на ЭКГ с нарушениями ритма сердечной деятельности и эпизодами синкопе у детей без нарушения слуха.

Для диагностики врожденных форм СУИQТ в случае пограничного удлинения QT-интервала и/или отсутствия симптомов Schwartz в 1985 году предложил набор диагностических критериев. «Большие» критерии — удлинение корригированного QT-интервала (QT > 440 мс), наличие в анамнезе эпизодов синкопе и наличие СУИQТ у членов семьи. «Малые» критерии — врожденная нейросен- сорная глухота, эпизоды альтернации Т-волн, медленный сердечный ритм (у детей) и патологическая желудочковая реполяризация. В 1993 году эти критерии были пересмотрены с учетом зависимости длительности QT-интервала от пола пациентов. Наибольшее диагностическое значение имеют достоверное удлинение QT-интервала, пароксизмы желудочковой тахикардии типа «пируэт» (torsade de pointes) и эпизоды синкопе.

В настоящее время многочисленные исследования подтверждают, что врожденный СУИQТ представляет собой генетически гетерогенное заболевание; в литературе описаны около 180 мутаций, которые локализуются в шести генах, расположенных преимущественно на трех хромосомах: 7, 11 и 3-й. Один ген кодирует натриевый канал (SCN5A), два гена кодируют калиевые каналы (HERG и KvLQT1) и два являются модулятором работы калиевого канала minK (KCNE1, KCNE2). Знания о специфических генах и генных дефектах имеют клиническое значение: генные дефекты приводят к увеличению функции (SCN5A) или к снижению функции (HERG, KvLQTl) каналов и, следовательно, могут определять соответствующую терапию.

Выделяют три основных типа мутации в генах LQTS1, LQTS2 и LQTS3. Два из них — LQTS1 и LQTS2 — связаны с мутацией в генах, кодирующих белковые субъединицы калиевых каналов. Третий вариант LQTS3 связан с нарушением функции натриевых каналов. В связи с тем что мутации происходят в генах, кодирующих белки ионных каналов, СУИQТ относят к ионным каналопатиям. Наиболее частое возникновение клинических симптомов СУИQТ (синкопе, остановка сердца, внезапная смерть) отмечено во время физической нагрузки — при LQTl-формах, во время сна — при LQT2- и LQT3-формах. Носители генов LQTS2 в 46 % случаев имеют тахикардии, индуцированные резкими звуками. Внезапная смерть во время сна чаще встречается при LQT3-формах СУ^Т.

Частота синдрома Romano — Ward — 1 на 10 000 населения. Для сравнения: синдром Romano — Ward встречается в 3 раза чаще, чем самое распространенное злокачественное заболевание детского возраста — острый лимфобластный лейкоз, и в 2 раза превышает частоту случаев фенилкетонурии.

Повторные эпизоды синкопе удается предотвратить назначением бета-блокаторов у 75 % пациентов. Дополнительная терапия включает симпатическую денервацию сердца и имплантацию кардиостимулятора (особенно при возникновении брадиаритмий, что характерно для LQT3-форм).

Диагноз часто остается неясным, поскольку имеется большое разнообразие препаратов, электролитных нарушений и лежащих в основе заболеваний, которые могут служить причиной приобретенных (ятро- генных) форм.

Причины приобретенного CYHQT у детей и подростков:

1. Прием медикаментов:

антиангинальные средства;

антиаритмические: новокаинамид, хинидин, кордарон, соталол, бретилий и др.;

антибиотики: эритромицин, бисептол;

трициклические антидепрессанты (амитриптилин, дезипромин);

противогрибковые: флуконазол, интраконазол, кетоконазол;

антипсихотические: галоперидол, респиридол, фенотиазины (ти- оридазин);

антигистаминные: астемизол, терфенадин;

пробукол (липидснижающий препарат);

пероральные гипогликемические препараты: глибенкламид, гли- бурид;

фосфорорганические инсектициды;

цизаприд (препарат, регулирующий моторику кишечника).

Электролитные нарушения:

острая гипокалиемия (связанная с выраженным диурезом или гипервентиляцией);

хроническая гипокалиемия;

хроническая гипокальциемия;

хроническая гипомагниемия.

Нарушения ритма сердца: синдром слабости синусового узла, вы-раженная брадикардия, а-, Р-блокада.

Заболевания сердца: миокардит, застойная сердечная недостаточность, опухоли сердца, антрациклиновая кардиопатия.

Эндокринные заболевания: гиперпаратиреоз, гипотиреоз, фео- хромоцитома.

Неврологические: энцефалит, субарахноидальное кровоизлияние, травма.

Нервная анорексия, алкоголизм, голодание, безбелковая диета.

Пролонгацию QT-интервала и аритмию torsade de pointes могут

вызывать многочисленные препараты. Антиаритмики, особенно хи- нидин, наиболее часто играют роль в возникновении приобретенного CYHQT. Но и другие препараты обладают способностью вызывать данный синдром: антибиотики (такие как эритромицин, пентамидин, и триметаприм-сульфаметоксазол), противогрибковые препараты (флюконазол, итраконазол и кетоконазол), препараты, регулирующие моторику кишечника (цизаприд). Одновременное использование этих препаратов представляет особенно значительный риск. Атидепрес- санты, такие как амитриптилин, могут вызывать сердечные аритмии. Пациенты с нарушениями питания имеют особый риск CYHQT и вен- трикулярных аритмий из-за сочетания пролонгированного интервала QT и выраженной брадикардии у многих, страдающих anorexia nervosa. Электролитные нарушения (низкие уровни вызывают удлинение QT) также могут вызывать приобретенный СУИQТ. Врожденные формы CYHQT часто маскируются под эпилепсию или вазовагальные обмо-роки.

У 1/3 ранее «здоровых» детей внезапная смерть может быть первым и последним симптомом CYHQT. У 60 % пациентов CyHQT проявля- ет себя синкопе, судорогами или сердцебиениями, связанными с физической активностью или эмоциональным напряжением. Если данные симптомы (синкопе, судороги) связаны с реакцией «борьбы, бегства или испуга» (синдром общей адаптации, проявляемый большинством млекопитающих перед лицом неминуемой опасности или ожидаемой боли), должны быть веские подозрения на CYHQT. Синкопальные состояния или внезапная смерть при данном синдроме могут возникать при плавании (в 15 %), резких акустических сигналах, таких как дверной звонок, будильник (8 %). В 10 % случаев CYHQT расценивается как эпилепсия, и тогда больные наблюдаются у невропатолога. Подозрения на CYHQT у подростка должны быть при следующей последовательности событий: головокружение, черная пелена перед глазами, потеря сознания и затем судороги. У маленького ребенка, который не способен дать подобное описание, можно предполагать CYHQT при потере сознания, предшествующей судорогам. У 1/3 пациентов симптомы отсутствуют.

Причина синкопального состояния при данном синдроме — желудочковая пароксизмальная тахикардия веретенообразной формы типа torsade de points.

Синдром Wolf— Parkinson — White

Распространенность синдрома WPW среди детей — 0,1 %. Он обычно не ассоциируется со структурными заболеваниями сердца, но иногда связывается с аномалией Ebstein, корригированной транспозицией магистральных артерий или другими ВПС. У пациентов с WPW-синдромом имеется незначительный риск внезапной смерти. ВСС может наступить в результате быстрого проведения импульса по дополнительным путям с результирующей атриальной фибрилляцией. Пациенты с этим ритмом должны быть подвергнуты последующему электрофизиологическому картированию и радиочастотной аблации, которая элиминирует риск ВСС, устраняя ненормальную проводимость. Риск ВСС у асимптоматичных пациентов с синдромом WPW значительно ниже, чем у пациентов, имеющих симптоматику. Тера-певтический подход к пациентам с синдромом WPW с теми или иными симптомами противоречив. Поскольку риск преимущественно связан с дигиталисом или блокаторами кальциевых каналов, которые увели-чивают предпочтительную проводимость через обходной путь, назна-чения данных препаратов следует избегать.

Синдром слабости синусового узла (СССУ)

Синусовый узел (СУ) расположен в стенке правого предсердия и является водителем ритма (пейсмекером), т.е. он генерирует с опреде- ленной частотой электрические импульсы, которые распространяются по проводящей системе сердца и вызывают возбуждение и сокращение всего миокарда. Аритмии, связанные с нарушением нормального функционирования СУ, являются наиболее полиморфными (по ЭКГ- проявлениям) и трудными в плане диагностики и лечения. СССУ нередко является причиной развития синкопальных состояний и ВСС в детском возрасте.

Причинами СССУ являются:

Изолированное повреждение синусового узла:

при хирургических операциях по поводу ВПС. СССУ возникает у 50 % пациентов, оперированных по поводу транспозиции магистральных сосудов; у 39 % больных после операции по закрытию дефекта межпредсердной перегородки;

вследствие ишемии миокарда при ИБС, некоторых ВПС, синдроме ДВС;

при закрытых травмах грудной клетки (кровоизлияние, инфаркты).

Поражение миокарда предсердий с вовлечением СУ: амилои- доз, саркоидоз, дифтерия, тиф, бруцеллез, паразитарные инвазии, кардит, перикардит, диффузные заболевания соединительной ткани (СКВ, склеродермия, болезнь Рейтера, болезнь Бехтерева), васку- литы, ревматизм. Описаны дисфункции СУ при прогрессирующей мышечной дистрофии Фридрейха, тяжело протекающем тиреотоксикозе, сахарном диабете; у лиц, прибегающих к специальным безбелковым диетам для быстрого похудения. Дисфункция СУ может возникнуть и при электролитных нарушениях (гиперкальциемия, гиперкалиемия).

Дисфункция СУ лекарственного или экзогенно-токсического происхождения: может возникнуть при приеме антиаритмических препаратов, трициклических антидепрессантов, солей лития; при отравлениях хлорофосом, карбофосом, ядовитыми грибами; при поствакцинальных осложнениях.

Регуляторные дисфункции СУ вследствие чрезмерного воздействия блуждающего нерва на СУ.

Первичная вентрикулярная тахикардия и вентрикулярная фибрилляция

Первичная вентрикулярная тахикардия и вентрикулярная фибрил-ляция встречаются чрезвычайно редко. Необходимо провести полное обследование сердца каждому пациенту с явлением вентрикулярной тахикардии или вентрикулярной фибрилляции. Сюда входят ЭКГ с ре-гистрацией 12 отведений, эхокардиограмма, холтеровская ЭКГ и stress test. Некоторые центры проводят электрофизиологические исследования и эндомиокардиальную биопсию, которая проводится для исключения миокардита. Если миокардит диагностирован на основании биопсии, то лечение стероидами может минимизировать и, возможно, даже элиминировать вентрикулярную эктопию. Кроме того, электро-физиологические исследования могут локализовать фокус вентри- кулярной эктопии в сердце и также определить антиаритмическую терапию или позволить провести радиочастотную абляцию. Имплан-тируемые дефибрилляторы применяются у пациентов с возвратными жизнеугрожающими аритмиями, которые не реагировали на медика-ментозную терапию.

Первичная легочная гипертензия

Первичная легочная гипертензия (ПЛГ) — хроническое прогрес-сирующее заболевание, ограниченное сосудистым ложем легких, без установленной причины, которое в любом возрасте может стать сим-птоматичным. Частота ПЛГ — 2 пациента на 1 млн жителей, после пу-бертатного возраста преобладает среди женского пола в соотношении 3 : 1. ПЛГ встречается как спорадически, так и в семейной форме. Се-мейная форма ПЛГ составляет 6—12 % зарегистрированных случаев. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования с вариа-бельной пенетрантностью. Для ПЛГ в детском возрасте также обсуж-дается аутосомно-рецессивный путь наследования. Выявлена связь аутосомно-доминантного типа наследования с локусом гена 2q33. Идентифицированный ген этого региона кодирует так называемый bone morphogenetic protein receptor II (BMPR2),который является по-верхностным рецептором клетки и относится к семейству TGF-b-Typ II рецепторов (TGF-b: tranforming growth factor-b). Мутации BMPR оказывают влияние на способность эндотелиальных клеток нормально реагировать на повреждающий стимул. Некоторые bone morphogenetic proteins (BMP) ингибируют пролиферацию гладкомышечных клеток и индуцируют в культурах некоторых типов клеток апоптоз. Естественная ингибиция пролиферации сосудистых эндотелиальных клеток и взаимодействие эндотелиальных с гладкомышечными клетками путем TGF-b-пути передачи сигнала оказываются при ПЛГ нарушенными. ПЛГ определяется, таким образом, как заболевание васкулярного ремоделирования, при котором утрачивается контроль за клеточной пролиферацией.

ПЛГ, как прогрессирующее заболевание сосудов легких с вазокон- стрикцией, пролиферацией медиа и интимы и воспалительными повреждениями сосудов, отягощается тромбоэмболизацией и агрегацией тромбоцитов и в конце концов приводит к снижению общей площади поперечного сечения сосудов легких.

Первыми клиническими признаками ПЛГ часто являются диспноэ при нагрузке и синкопе. Оба симптома являются следствием ограниченной способности увеличивать в условиях покоя еще нормальный сердечный выброс, а вместе с тем и поступление кислорода на периферию при физической нагрузке. При этом синкопе является результатом снижения церебрального кровотока, который еще больше уменьшается в результате индуцированной физической нагрузкой периферической вазодилатации.

Маленькие дети в ретроспективном анализе часто обращают на себя внимание появлением возрастающей усталости или интуитивным отказом от физической активности. За исключением детей с известной семейной ПЛГ, эта неспецифичная первичная симптоматика часто оказывается причиной отсроченной на 2—4 года постановки диагноза. Типичным является и постановка ошибочного диагноза обструктивного заболевания легких вплоть до бронхиальной астмы, так как почти у всех пациентов со значительной легочной гипертензией в зависимости от степени тяжести заболевания сосудов легких развивается сопутствующая обструкция бронхов.

Дети старшего возраста часто жалуются на головные и стенокар- дитические боли. Последние возникают в результате ишемии правого желудочка вследствие ограниченного коронарного кровотока при возросшей мышечной массе правого желудочка и повышенного дав-ления в нем. Периферические отеки как следствие недостаточности правого сердца являются отражением далеко зашедшего заболевания. Цианоз в покое при ПЛГ является следствием сниженного смешанного венозного насыщения кислородом. При этом цианоз оказывается поздним симптомом. После постановки диагноза ожидаемая про-должительность жизни у детей оказывается короче, чем у взрослых пациентов.

ВСС часто случается у перечисленных ниже категорий пациентов.

Commotio cordis

Сотрясение сердца (сошшойо cordis) было описано совсем недавно. Оно вызывается тупым ударом по грудной клетке, при этом развивается вентрикулярная тахикардия или фибрилляция. Оно было описано у молодых игроков в бейсбол и хоккей. Чтобы возникла жизнеугрожаю- щая аритмия, тупой удар должен произойти во время «электрически ранимого периода» сердечного цикла. Хотя и относительно редкая, но потенциальная возможность ее возникновения заставила некоторых призывать к использованию приспособлений, защищающих грудную клетку у юных атлетов при занятиях спортом, подвергающих их наибольшему риску, таких как хоккей.

ВСС среди лиц, занимающихся спортом

От 10 до 25 % случаев скоропостижной смерти среди населения в целом связаны с физическим напряжением. Большие физические нагрузки увеличивают риск внезапной смерти в 7—10 раз. В США ежегодно происходит от 10 до 25 связанных с занятиями спортом смертей от сердечных причин и у 5 молодых спортсменов из 100 000 имеются предрасполагающие факторы. Ежегодный показатель скоропостижной смерти составляет 1 на 75 млн среди новобранцев в Военно- воздушных силах, которым предварительно было проведено обычное физикальное обследование, и 1 на 250 000 среди необследованных молодых бегунов.

Если исключить из рассмотрения случаи внезапной смерти, связанные со спортивной травмой, то можно выделить две группы причин, ее вызывающих.

К первой относится нераспознанное или недооцененное врачом патологическое состояние, имевшее место до начала занятий спортом. Здесь в первую очередь следует назвать аномалии и пороки сердца и сосудов, кардиомиопатии, синдром удлиненного интервала QT.

Ко второй группе причин относятся случаи острых патологических состояний, возникающих у здоровых людей под влиянием чрезмерных физических нагрузок. К этой группе относятся случаи смерти от острого перенапряжения здорового сердца, проявляющегося острой дистрофией миокарда.

Случаи внезапной смерти среди спортсменов привлекли внимание общественности и медиков к значимости сердечных нарушений с высоким риском внезапной смерти, наличия внезапной смерти в семейном анамнезе молодых людей и продромальных симптомов. Для спортсменов с потенциальным риском совет относительно участия в занятиях спортом должен основываться на тщательном обследовании и даваться с осторожностью. Совет, который понят плохо, может парализовать спортсмена, а совет, которому следуют несоответствующим образом, может оказаться фатальным.

Внезапная сердечная смерть, связанная с приемом лекарств и наркотиков

Кокаин вызывает коронарную вазоконстрикцию, ишемию миокарда и вентрикулярную тахиаритмию и одновременно повышает частоту сердечного ритма и кровяное давление. Внезапная смерть может произойти независимо от принятого количества, предшествующего использования или пути введения и от того, имеется ли сердечная аномалия. Поскольку трициклические антидепрессанты (амитриптилин, мелипрамин) могут вызывать блокаду сердца и внезапную смерть, рекоменуется подбор дозы под электрокардиографическим контролем. Имеется риск внезапной смерти у лиц с нервной анорексией или резкой булимией из-за дисбаланса электролитов, резкой брадикардии и удлиненного интервала QT. Все это поддается устранению.

Синдром внезапной детской смерти

Синдром внезапной детской смерти (СВДС) известен также под названием «смерть в колыбели». Приблизительно от 5000 до 7000 случаев СВДС происходит каждый год в США. СВДС определяется как необъяснимая смерть кажущегося здоровым ребенка, причина которой остается неясной после проведения аутопсии. Недостаточность патологических данных во время аутопсии указывает на то, что причина смерти, вероятно, или аритмическая, или вследствие апноэ. Дети, имеющие наибольший риск: рожденные недоношенными или маловесными для гестационного возраста, дети от матерей-подростков и курящих или принимающих кокаин матерей. Хотя наиболее популярной этиологической теорией является теория апноэ, некоторые наблюдения, включая отсутствие в анамнезе предшествующих приступов апноэ и отсутствие снижения частоты СВДС несмотря на применение мониторов апноэ, вызывают серьезные сомнения в достоверности этой теории. Альтернативная гипотеза, что СВДС может быть вызван аритмией сердца, по крайней мере, у некоторых пациентов, получила подтверждение исследованием Schwartz et al. Они исследовали ЭКГ у 34 442 новорожденных и обнаружили, что СВДС четко ассоциировался с патологическим удлинением интервала QT. В настоящее время причина СВДС носит спекулятивный характер и может оказаться мульти- факториальной по этиологии. Рекомендуется выявлять группы детей с повышенным риском СВДС. Но даже среди детей, которые имеют наивысшую степень риска развития данного синдрома (например, родившиеся с очень низкой массой), уровень риска составляет 1 : 100. То есть 99 из них выживет, а кто один погибнет — никто точно предсказать не может. И именно это является основной проблемой.

Заключение

Хотя ВСС у детей и подростков относительно редка, ее психосоциальное воздействие разрушительно. Мы рассмотрели потенциальные причины ВСС у детей и подростков. У многих пациентов, умерших от ВСС, были вполне идентифицируемые заболевания сердца и было известно об их подверженности риску; однако наличие некоторой сердечной патологии, такой как ГКМП или СУИQT, может оказаться нераспознанным, а ВСС может стать первым симптомом. Многие из пациентов этой последней группы (то есть бессимптомные пациенты с ГКМП или СУИQT) могут быть выявлены с помощью тщательного детального сбора анамнеза, включая семейный анамнез, посистемного осмотра и физикального обследования. Любой ребенок с отягощенным семейным анамнезом или положительными данными физикального обследования должен быть подвергнут дальнейшему углубленному обследованию с применением ЭКГ и эхокардиографии. Эти исследования позволяют выявить большинство (если не все) заболеваний, потенциально ассоциирующихся с ВСС у детей.