СПРАВОЧНИК ТЕРМИНОВ

Адгезия — способность клеток избирательно прикрепляться друг к другу и к естественным или искусственным внеклеточным элементам.

Антиген (Аг) — 1) вещество, индуцирующее состояние чувствительности и/или резистентности к чужеродным соединениям при контакте с иммунной системой после латентного периода; 2) вещество, чужеродное или несущее признаки генетически чужеродной информации и вызывающее в организме развитие специфических иммунных реакций; точнее термин «антигенная детерминанта».

Аг главного комплекса гистосовместимости (НЬА), лей-коцитарные Аг.

класса (НЬА-А, НЬА-В и НЬА-С), представленные на поверхности всех клеток, и молекулы МНС Н класса (НЬА-О, НЬА-ОР, НЬА-0(3 и НЬА-ОК), представленные на поверхности ймму- нокомпетентных клеток. Неиммунокомпетентные эпителиальные клетки (например, фолликулярные клетки щитовидной железы при раннем проявлении аутоиммунного заболевания щитовидной железы или р-клетки островков Лангерганса при сахарном диабете) могут аномально экспрессировать белки МНС II класса.

Белок МНС II, экспрессируемый на поверхности эпителиальных клеток, запускает каскад патологических реакций.

Антитело (АТ) — 1) вещество, относящееся к классу 1§, специфически взаимодействующее со своим Аг; 2) один из классов 1§, появляющийся в сыворотке крови и жидкостях организма в результате антигенной стимуляции или естественно встречаю-щийся.

АТ моноклональные — высокоспецифичные АТ, вырабатывающиеся клеточными гибридами одного клона.

Аполипопротеин — белковая часть липопротеина.

Апопротеин — часть белка без простетической группы, необходимой для формирования активного голопротеина.

Апоптоз — запрограммированная гибель клеток, выполнивших свою функцию, и клеток с поврежденным геномом. При апоптозе цитоплазма клетки уплотняется, конденсируется хроматин, фрагментируется ДНК. На заключительных этапах апоптоза клетка распадается на части, фагоцитируемые макрофагами и гранулоцитами. Так, активация при апоптозе мембранного рецепторного гликопротеина Раз/Аро-1 приводит к гибели лим-фоидных клеток, экспрессирующих этот рецептор. В клетках с поврежденной ДНК апоптозу предшествует экспрессия прото-онкогенов 1о5, туе и р53. Апоптоз иногда подавлен (например, при аутоиммунном лимфопролиферативном синдроме угнетен апоптоз лимфоцитов вследствие мутации гена, кодирующего гликопротеин Раз/Аро-1).

Аутолиз — 1) разрушение клеток собственными ферментами; 2) повреждение клеток ферментами других клеток того же организма.

Белок О (протеин О) — внутриклеточные, связанные с клеточной мембраной белки, передающие сигнал на клеточные эф-фекторы.

О-белок классический — ОаОру связывает ГТФ, после чего гетеротример распадается на Сое и Ору. Активируют или ингибируют ферменты и каналы как Оа, так и Ору. О-белки участвуют в проведении сигнала от мембранных рецепторов ангиотензина II, ацетилхолина (мускариновые рецепторы), брадикинина, ва- зопрессина, гистамина, люлиберина, норадреналина, серотонина, тиреолиберина, тромбина, тромбоксана Аг и др.

Ваз О-белок.

Белки острой фазы — белки плазмы крови, связанные с воспалением, например С-реактивный белок, маннозасвязы- вающий протеин, он -антитрипсин, фибриноген, церулоплазмин, компоненты комплемента С9 и фактор В.

Белки-переносчики аминокислот. Всасывание аминокислот в кишечнике, их реабсорбция в канальцах нефрона, а также поглощение аминокислот-нейромедиаторов нейронами и глиоци- тами мозга реализуются при помощи переносчиков, кодируемых генами 5ЬС1 и 51X13. Идентифицировано не менее 10 переносчиков, специфичных по отношению к р-, двухосновным, нейтральным и отдельным аминокислотам

Белки-переносчики глюкозы — интегральные гликопротеины. Инсулин увеличивает захват глюкозы клетками, вызывая быстрое перемещение этих гликопротеинов из цитоплазмы клетки в плазмолемму. Известны не менее 6 кодируемых генами ОЫ1Т трансмембранных переносчиков глюкозы из внеклеточной среды.

16 Клиническая биохимия

Билирубин — желчный пигмент в виде натриевой (растворимой в желчи) или кальциевой (нерастворимой, содержащейся в конкрементах желчного пузыря) соли; продукт восстановления биливердина, образуется в результате деградации гемовой части гемоглобина.

непрямой (неконъюгированный, несвязанный) б. —

фракция сывороточного билирубина, не соединяющаяся в клетках печени с глюкуроновой кислотой (назван так потому, что реагирует с диазореактивом Эрлиха только после добавления этилового спирта).

прямой (связанный, конъюгированный) б. — фракция сывороточного билирубина, соединяющаяся в клетках печени с глюкуроновой кислотой с образованием диглюкуронида билирубина.

Биополимеры — высокомолекулярные соединения биологического происхождения, молекулы которых представляют собой цепочки, образованные из большого числа повторяющихся групп атомов; к биополимерам относят белки, нуклеиновые кислоты и полисахариды.

Брадикинин — нанопептид, получаемый из декапептида (каллидина II, брадикининогена), который в свою очередь синтезируется из осг-глобулина под действием калликреина; присутствует в крови в неактивной форме; по действию аналогичен трипсину; один из кининов плазмы — потенциальный вазодила- татор; один из физиологических медиаторов анафилаксии, высво-бождается из тучных клеток при взаимодействии последних со специфическим Аг (аллергеном).

Вакутейнер — герметичная пробирка для забора крови с давлением ниже атмосферного внутри. Выпускают разные виды вакутейнеров: без добавок, с антикоагулянтами, с активатором свертывания, с гелем, обеспечивающим полное отделение сыворотки (плазмы) от форменных элементов крови.

Взаимодействие аллостерическое — изменение активности фермента путем изменения его конформации, осуществляемое в результате неконкурентного связывания какого-либо агента (не служащего субстратом) в участке (аллостерический участок), отличающемся от активного центра фермента.

Гаммапатия моноклональная — заболевание, характеризующееся повышенным синтезом одного из классов (клонов) иммуноглобулинов (чаще 1§М) или одного из фрагментов иммуноглобулинов (легких и тяжелых цепей, Рс-фрагментов и т.д.); наблюдают чаще при злокачественной пролиферации какого- либо клона В-лимфоцитов.

Гематокрит (НО — отношение объема клеточных элементов к объему крови.

Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая ко-дирует структуру полипептида и тем самым обусловливает опре-деленную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Генодиагностика (или ДНК-диагностика) — совокупность методов по выявлению мутаций, приводящих к наследственной патологии.

Гомеостаз — 1) состояние равновесия в организме в отношении различных функций и химического состава жидкостей и тканей; 2) процесс сохранения гомеостатического состояния.

Гомоцистинурия - расстройство, характеризующееся выде-лением гомоцистеина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, явлениями тромбоэмболии и жировым перерождением печени и сочетающееся с дефектом образования цистатионинсинтетазы; имеется множество форм гомоцистинурии.

Давление онкотическое — осмотическое давление, создаваемое коллоидами в растворе.

Давление осмотическое — стремление к выравниванию кон-центраций вещества с двух сторон полупроницаемой мембраны.

Дегенерация гепатолентикулярная (болезнь Уилсона) — наследственный дефект гена(ов), кодирующего транспортный белок меди; отсюда низкая активность цитохромоксидазы обмена меди.

пирамидная ригидность, гиперкинезы, расстройства психики, ги- перкальцийурия, гиперфосфатурия.

Денситометрия — измерение оптической плотности; используют, например, при анализе рентгено- и хроматограмм.

Диазореакция (Эрлиха диазореакция) — цветная реакция между реактивом Эрлиха и рядом органических веществ, способных реагировать с ароматическими диазосоединениями; используют в общей и клинической биохимии и гистохимии.

Диазосоединения — легко вступающие в химические реакции органические соединения, в молекулу которых входит группировка из 2 атомов азота, связанная с одним углеводородным радикалом и с карбоксилом или гидроксилом; широко применяют в синтезе лекарственных средств, красителей, а также при гистохимических исследованиях.

Диапедез — выход форменных элементов крови через неповрежденные стенки капилляров и мелких вен.

Домен — участок молекулы биополимера, обладающий особой конформацией и ответственный за определенную функцию.

крингл-домен — кренделевидный домен, характерный для молекул протеиназ фибринолитической системы, ответственный за связывание с остатками лизина фибрина и фибриногена.

Изоферменты (изозимы, изоэнзимы) — ферменты, катализирующие одну и ту же реакцию, но различающиеся по структуре и физико-химическим свойствам; определение в крови некоторых органоспецифических изоферментов, например изоферментов ЛДГ, используют в диагностике.

Иммуноглобулины (1§) — класс структурно типовых белков, содержащих 2 вида парных полипептидных цепей: легкие (Ь) с низкой молекулярной массой цепи к или 1 и тяжелые (Н) цепи; все 4 цепи связаны вместе дисульфидными связями; на основании структурных и антигенных признаков Н-цепей 1§ разделяют (в порядке относительного содержания в нормальной человеческой сыворотке) на 1§0 (75 по размеру, 80%), 1§А (105, 15%), 1§М (195, пентамер базисной единицы, 55, 10%), 1§0 (менее 0,1%), 1§Е (менее 0,01%); все классы гомогенны и легко поддаются анализу аминокислотной последовательности; большое количество возможных комбинаций Ь- и Н-цепей создает многообразие АТ каждого индивидуума.

Иммунодиффузия — феномен, заключающийся в том, что при одновременной диффузии в геле растворимых Аг и АТ образуются полосы преципитации в зоне их оптимального со-отношения; используют для обнаружения отдельных антигенов (или антител) в их смесях.

Ингибитор —агент, подавляющий или замедляющий ферментативные реакции.

Интегрины — семейство мембранных белков-рецепторов для белковых молекул внеклеточного матрикса — фибронектина, ла- минина и др.

Интерлейкин (ИЛ) — один из цитокинов с известной аминокислотной последовательностью; сюда также относят монокины и лимфокины, действующие как факторы роста и дифферен- цировки лимфоцитов и других клеток.

Интернализация — перемещение внутрь клетки, например опосредуемый рецепторами эндоцитоз молекул или частиц.

Интерференция — 1) в физике взаимное усиление или ослабление волн (электромагнитных, звуковых и др.) при их наложении друг на друга; на феномене интерференции основаны различные приборы и устройства, применяемые в рентгенологии, физиотерапии, лабораторной практике; 2) в генетике влияние кроссинговера, произошедшего в одном участке хромосомы, на вероятность возникновения кроссинговера в соседних участках этой же хромосомы (обычно уменьшение вероятности).

Исследование проспективное — исследование, в котором определенное количество пациентов подвергается наблюдению в течение длительного времени.

Кадгерины — белки с молекулярной массой 120 кД, состоят из 3 доменов: внеклеточного, мембранного и относительно небольшого цитоплазматического. Цитоплазматический домен соединен с элементами цитоскелета через белки катенины. При адгезии взаимодействуют Ы-концы внеклеточных доменов молекул кадгерина соседних клеток.

Кадгерин Е — белок межклеточных взаимодействий, экспрессируемый на поверхности эпителиальных клеток в составе промежуточных межклеточных контактов. Кадгерин Е уменьшает подвижность клеток опухолей эпителиальных тканей.

Кальмодулин — Са2+-связывающий белок; связывание с Са2+ в цитоплазме клеток изменяет его конформацию и превращает его в активатор ферментов (например, фосфодиэстераз или киназы легкой цепи миозина в ГМК); регулятор процесса сокращения ГМК и многих внутриклеточных событий.

Клиренс (с указанием на удаление чего-либо) — удаление вещества из крови, выражаемое как объем протекающей артериальной крови или плазмы, который может содержать количество вещества, удаляемого за единицу времени (единицы измерения мл/мин).

Клон — совокупность потомков отдельного организма или клетки, образовавшихся в результате бесполого размножения и имеющих идентичные признаки.

Клонирование гена — получение необходимого числа иден-тичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.

Компартментализация — структурная или функциональная специализация частей клетки.

Комплекс стехиометрический — специфическое связывание

компонентов или более в определенном соотношении (чаще всего 1:1, т. е. синоним эквимолярного комплекса). Однако бывает и другое соотношение, например 1 молекула аг-макрогло- булина может связывать и инактивировать 2 молекулы протеаз (стехиометрия 1:2).

Комплексоны — органические вещества, образующие проч-ные растворимые в воде комплексные соединения с катионами многих металлов; широко используют в фармацевтической про-мышленности и в практике лабораторных исследований.

Комплемент — комплекс сывороточных белков, активация которых происходит путем серии взаимодействий, приводящих к ферментативному расщеплению; происходит по одному из двух путей; в случае иммунного гемолиза (классический путь) комплекс охватывает 9 компонентов (обозначаемых с С1 по С9), взаимодействующих в определенной последовательности, их ак-

тивация инициируется комплексом Аг-АТ; альтернативный путь активируется иными, чем комплекс Аг-АТ, факторами и вовлекает другие компоненты (не С1, С2 и С4) для активации СЗ.

Константа Михаэлиса (Кт) — концентрация субстрата, при которой скорость катализируемой ферментом реакции равна половине максимальной (Утах)-

Кофермент — термостабильное органическое соединение, необходимое организму как дополнительный фактор активности фермента, обычно входящее в состав фермента и образующее с его белковой частью легко диссоциирующий комплекс; боль-шинство коферментов — производные витаминов.

Лаг-фаза — задержка в развитии реакции. Может наблюдаться в ходе реакций, протекающих с образованием промежуточного продукта, или в системах с положительной обратной связью.

Лейкотриены — продукты метаболизма арахидоновой кисло-ты, образуются при липооксигеназном пути окисления арахидо-новой кислоты; обладают физиологической активностью (например, медиаторы воспаления или вещества, участвующие в аллергических реакциях), вызывают значительное сокращение гладкой мускулатуры кишечника, сосудов, участвуют в регуляции иммунных реакций.

Лектины (агглютинины, фитогемагглютинины) — белки, вызывающие агглютинацию клеток различных типов; участвуют в преципитации и других феноменах, но не являются АТ; лек- тйны известны с 1899 г., когда Стиллмарк (5Ш1тагк) впервые выделил гемагглютинин из зерен клещевины; источником лек- тинов преимущественно являются растения, но они также найдены у представителей беспозвоночных и некоторых позвоночных; термин «фитогемагглютинин» применяют для обозначения лектинов растительного происхождения; лектины связываются с гликопротеинами, протеогликанами и гликолипидами клеточ-ной мембраны, их используют как маркеры для исследования свойств поверхности нормальных и трансформированных клеток, для локализации и выделения молекул, содержащих углеводы.

Либерии — гормон, способствующий усилению синтеза и секреции соответствующего гормона в эндокринных клетках передней доли гипофиза.

Лиганд — 1) молекула, связанная с ионом металла координационными связями (например, порфириновая часть гема); 2) молекула, связанная с индикаторным элементом (например, радиоизотоп); 3) молекула (гормон, фактор роста, цитокин и др.), специфически связывающаяся с рецептором.

Лимфокины — собирательное название для белков и полипептидов, выделяемых активированными лимфоцитами, преимущественно Т-лимфоцитами.

Маркер — аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.

генетический маркер — полиморфный участок ДНК строго определенной локализации, разные аллели которого позволяют различать хромосомы и анализировать их сегрегацию в родословной.

Масс-спектрометрия — метод определения массы и относительного содержания компонентов в исследуемом веществе, основанный на разделении (с помощью электрических и магнитных полей) ионизированных атомов и молекул компонентов, характеризующихся разным отношением массы частицы к ее заряду; в медицине применяют, например, как экспресс-метод анализа газового состава выдыхаемого воздуха.

Медиаторы воспаления — биохимические факторы, вызывающие видимые симптомы (покраснение, отек) и жар; к ним относят гистамин, серотонин, факторы плазмы (система кинина и система комплемента), метаболиты арахидоновой кислоты. Это простагландины и лейкотриены, медиаторы, секретируемые лейкоцитами, медленно реагирующий фактор анафилаксии 5К5-А, лимфокины, ИФН.

Метаболизм — совокупность процессов превращения веществ и энергии в живом организме и обмена организма веществами и энергией с окружающей средой.

Метаболит — любой продукт или субстрат метаболизма, чаще катаболизма.

Методы

иммунохимический — количественный и качественный анализ веществ с использованием реакции антиген-антитело; в большинстве случаев исследуемое вещество является антигеном.

кинетический — измерение превращения вещества во времени.

колориметрический — совокупность методов количественного химического анализа, основанных на зависимости интенсивности окраски раствора от концентрации в нем окрашенного вещества; широко применяют при диагностических, гигиенических и экспериментальных исследованиях.

полимеразной цепной реакции — катализируемое ДНК- полимеразой многократное образование копий (амплификация) определенного участка ДНК. После 30-80 циклов накопления копий ДНК проводят их идентификацию методом электрофореза. Чрезвычайно чувствительный метод; теоретически для получения результата достаточно иметь в среде одну молекулу ДНК.

преципитации в геле — модификация иммунохимическо- го метода анализа антигенов, основан на различии скоростей их диффузии в геле агар-агара, содержащем соответствующие АТ, с образованием раздельных зон (полос, линий) преципитации.

референсный — диагностическая процедура с минимальной вероятностью случайной или систематической ошибки измерения. Играет большую роль в оценке точности новых биохимических методов исследования.

Мицеллы — один из двух классов коллоидных частиц, состоящий либо из многих молекул, либо из одиночных макромолекул. Не являются индивидуальными частицами в свободной суспензии или растворе или структурными единицами кристаллов.

Модификация посттрансляционная — изменение первичной структуры белковой молекулы, происходящее после ее синтеза.

Нефелометрия — метод определения концентрации, размера и/или формы частиц веществ, находящихся в состоянии тонких взвесей, эмульсий или коллоидных растворов, путем измерения интенсивности их светорассеяния.

Нуклеозид — соединение сахара (обычно рибозы или дезок- сирибозы) с пуриновым или пиримидиновым основанием с помощью 14-гликозидной связи.

Нуклеотид — 1) соединение пуринового или пиримидинового основания, сахара (обычно рибозы или дезоксирибозы) и фосфатной группы; 2) в широком смысле любое соединение, содержащее

гетероцикл, связанный с фосфорилированной молекулой сахара с помощью 14-гликозидной связи.

Оксид азота — бесцветный газ; реагирует с О2 (при этом образуются N02, N203, N204), в итоге превращаясь в нитриты (N0^") и нитраты (N0^); естественный вазодилататор (эндотелием освобождаемый фактор вазодилатации), образующийся из 1-аргинина в клетках эндотелия сосудов, макрофагах, ней- трофильных лейкоцитах, тромбоцитах. Газообразный медиатор межклеточных взаимодействий (костная ткань, мозг, эндотелий, Р-клетки островков поджелудочной железы, периферические нервы), образующийся при помощи синтетазы окиси азота. В гепато- цитах, купферовских клетках, макрофагах, ГМК N0 образуется при помощи индуцируемой эндотоксином синтетазы. N0 имеет многочисленные иные функции (в частности, вызывает эрекцию, блокирует рост аксонов нервных клеток); недостаточность N0 вызывает повышение АД, образование атеросклеротических бляшек, избыток N0 токсичен и может привести к коллапсу.

Онкомаркеры (маркеры злокачественного роста) — вещества, выделяемые опухолью, по которым судят о присутствии в организме специфического типа опухоли.

Потенциометрия — метод регулирования электрического напряжения путем изменения электрического сопротивления.

Преципитация — феномен выпадения в осадок растворенного Аг при взаимодействии с АТ, обусловленный нерастворимостью их комплекса в изотонических жидкостях.

Промотор — участок оперона, расположенный между оператором и структурными генами, ответственный за инициацию транскрипции генетической информации.

Простагландины — группа биологически активных соединений, относящихся к производным ненасыщенных жирных кислот, вырабатываемых клетками различных органов и тканей; участвуют в энергетическом обмене, повышая концентрацию в тканях циклического аденозинмонофосфата (цАМФ) или Са2+. Простагландины синтезируются из арахидоновой кислоты под влиянием циклооксигеназы. Обладают значительной физиологической активностью: увеличивают проницаемость сосудистой стенки, влияют на сократимость сосудов и бронхов, изменяют порог болевой чувствительности, участвуют в регуляции гемостаза и иммунного статуса, секреции желудочного сока и т. д.

Процессинг — 1) процесс расщепления, перестройки и моди-фикации молекул белка или нуклеиновой кислоты; 2) в широком смысле последовательность событий, связанных с Аг с момента его поступления в организм до выработки к нему АТ.

Рандомизация — процедура, обеспечивающая случайное распределение больных в экспериментальную и контрольную группы. В результате случайного распределения достигается отсутствие различий между двумя группами и, таким образом, снижается вероятность систематической ошибки в клинических исследованиях вследствие различий групп по каким-либо признакам.

Распределение Гаусса (нормальное распределение) — кривая колоколообразной формы, описывающая частотное распределение результатов повторных измерений, полученных одним и тем же методом. Характеризуется двумя параметрами — средним значением и стандартным отклонением. Используют для аппроксимации действительно существующего распределения значений показателя. Нормальное распределение не обязательно отражает естественное распределение.

Реагенты хаотропные — реагенты (обычно ионы), обладающие свойством нарушать химическую структуру воды и поэтому способствующие растворению неполярных веществ в полярных растворителях.

Реактив Эрлиха — водный раствор диазофенилсульфоновой кислоты, при взаимодействии которого с билирубином образуется карминово-красное окрашивание, а при взаимодействии с белками, содержащими тирозин, триптофан и/или гистидин, — оранжево-красное окрашивание; применяют при биохимических и гистохимических исследованиях.

Репрессор — белок, синтезируемый под контролем регуляторного гена, способный связываться с оператором, блокировать его функцию и тем самым подавлять синтез белка.

Рецептор — 1) анатомическое образование (чувствительное нервное окончание или специализированная клетка), преобразующее воспринимаемое раздражение в нервные импульсы; 2) молекулярная структура (как правило, белок), характеризующаяся избирательным сродством к лигандам (гормоны, нейромедиаторы, факторы роста, антигены и др.). Связывание лигандов с рецепторами приводит к изменению активности ферментов, участвующих в формировании вторичных посредников.

Рецептор антидиуретического гормона относят к связанным с О-белком трансмембранным гликопротеинам. Взаимодействие АДГ с его рецепторами Уртипа приводит к стимуляции фосфолипазы С, образованию фосфатидилинозитола и увеличению содержания внутриклеточного Са2+, а взаимодействие АДГ с рецепторами Уг-типа приводит к стимуляции аденилатциклазы и образованию цАМФ.

Рецептор альдостерона — внутриклеточный полипептид с молекулярной массой 107 кД, связывает альдостерон (также кортизол, но не кортизон) и активирует транскрипцию генов с образованием специфических иРНК. Последующие реакции приводят к синтезу транспортных белков, обеспечивающих реабсорбцию натрия в дистальных почечных канальцах, а также экскрецию ионов калия, водорода, кальция и магния. Дефекты рецептора ведут к развитию псевдогипоальдостеронизма (задержка калия, потеря натрия, артериальная гипертензия при нормальной или даже повышенной секреции альдостерона).

Рецептор андрогенов относят к ядерным, содержит ДНК- связывающую область. Известно множество мутаций, приводящих к полной или частичной нечувствительности мишеней к андрогенам, например, при синдроме тестикулярной феминизации.

Рецептор глюкокортикоидов — фактор транскрипции, по-липептид с молекулярной массой 94 кД из семейства онкогенов егЬ-А. По аутосомно-доминантному типу наследуется несколько мутаций, приводящих к развитию нечувствительности мишеней к глюкокортикоидам, клинически проявляющейся выраженной артериальной гипертензией и гипокалиемическим алкалозом у гомозигот, а лабораторно — повышением экскреции кортизола с мочой.

Рецептор ЛПНП — гликопротеин, экспрессируемый на поверхности большинства клеток организма, но преимущественно в гепатоцитах. Он участвует в захвате липопротеинов, содержащих в своем составе апоЛП-В и апоЛП-Е (т. е. главным образом ЛПНП и остатки ХМ). Мутации гена рецептора ЛПНП приводят к семейной (наследуемой) гиперхолестеринемии, проявляющейся ксантомами, ксантелазмами и развитием ИБС (семейная гипер- липопротеинемия типа II).

Рецептор ЛПОНП обильно представлен в миокарде, нервной, мышечной и жировой тканях (активно принимающих участие в метаболизме жирных кислот) и практически не экспрессируется в печени. Рецептор, наиболее вероятно, играет решающую роль в метаболизме триглицеридов.

Рецептор окситоцина — трансмембранный гликопротеин, связанный с О-белком и кодируемый геном ОХТК. Экспрессия гена в ГМК миометрия существенно возрастает перед родами.

Рецептор Са2+паращитовидной железы (Са2+-сенсор) относится к вмонтированным в плазмолемму главных клеток гли-копротеинам, связанным с О-белком. Мутации Са2+-сенсора — причина развития семейной формы гипокальцийурической гиперкальциемии, тяжелого гиперпаратиреоза новорожденных.

Рецептор прогестерона. Дефект рецептора приводит к отсутствию характерных для секреторной фазы менструального цикла изменений эндометрия. Полная резистентность прогесте- роновых рецепторов сопровождается женским бесплодием, частичная — возможным бесплодием и спонтанными выкидышами. При этом менструальный цикл нарушаться не будет. Содержание ЛГ и прогестерона в норме.

Рецептор пролактина — мембранный полипептид семейства цитокиновых рецепторов, кодируемый геном РКЬК. Гены рецепторов гормона роста и пролактина происходят из общего предшественника и расположены рядом в хромосоме 5. Рецептор пролактина также связывает гормон роста, что объясняет лак- тогенный эффект при гиперсекреции соматотрофина (например, при акромегалии). Индуцируемый пролактином белок с неизвестной функцией экспрессируется в некоторых доброкачественных и злокачественных опухолях молочной железы, а также в потовых, слюнных и слезных железах.

Рецептор рианодиновый. Идентифицированные при помощи алкалоида рианодина рецепторы (4 рецептора формируют мембранный кальциевый канал), регулирующие выброс Са2+ из внутриклеточных депо Са2+; рецепторы активируют рианодин и кофеин. Различают 3 типа (изоформы) рецепторов.

КУК1 — тип 1 рецепторов скелетно-мышечного типа, 5037 аминокислотных остатков, фосфорилируется зависимыми от цАМФ и кальмодулина способами; сопряжение возбуждения и сокращения: рецепторы саркоплазматического ретикулума активируют дигидропиридиновые рецепторы Т-трубочек, регистрирующие изменения мембранного потенциала.

КУН2 — тип 2 рецепторов кардиомиоцитов, 4967 аминокислотных остатков; активируются Са2+, поступающим в миоплазму из внеклеточного пространства при открытии потенциалозависи-мых каналов плазмолеммы кардиомиоцитов.

КУКЗ — тип 3 рецепторов немышечного типа (например, р-клеток островков Лангерханса), 641 аминокислотный остаток, экспрессируются при взаимодействии клеток с трансформирующим фактором роста Р, кофеин не взаимодействует с рецепторами.

Рецепторы тиреоидных гормонов относят к факторам тран-скрипции. Известно не менее 3 подтипов рецепторов тиреоидных гормонов: оц, аг, Р- оц- и р-подтипы — трансформирующие гены ЕКВА1 и ЕКВА2, соответственно. Подтип оц (онкоген ЕКВА1) экспрессируется преимущественно в ЦНС, практически отсутствует в печени. Подтип аг экспрессируется в печени, почке, плаценте, мозге и других органах. Подтип р (онкоген ЕКВА2) экспрессируется во многих органах.

Рецептор тиреотропного гормона — трансмембранный гликопротеин, связанный с О-белком и кодируемый геном Т5НК. Внеклеточный домен рецептора ТТГ имеет участки связывания с так называемыми стимулирующими щитовидную железу АТ (в том числе аутоантиген системной красной волчанки). Экспрессия гена происходит в фолликулярных клетках щитовидной железы, а также в ретробульбарных тканях, что объясняет механизм офтальмопатии при диффузном токсическом зобе. Мутации гена многочисленны, их последствия — синдромы резистентности щитовидной железы к эффектам ТТГ. Эндокринная функция щитовидной железы при этих синдромах может быть увеличена (гипертиреоз), уменьшена (гипотиреоз) или нормальна (эути- реоз).

Рецепторы фактора некроза опухолей. Различают рецепторы 2 основных типов (ТЫР-К55 и ТЫР-К75), ТЫР-К55 экспрессируют разные типы клеток (включая злокачественные), ТОТ-К75 имеют преимущественно миелоидные и лимфоидные клетки (в особенности активированные Т- и В-лимфоциты). Рецептор Т№-К2, возможно, участвует в развитии инсулино- резистентности и метаболического синдрома. Гленн и соавт. (2000) тестировали маркеры в локусе Т№-К2 и близлежащих участках для изучения его влияния на развитие артериальной гипертензии, гиперхолестеринемии и повышенной концентрации в плазме растворимого рецептора ТЫР (§ЮТ-К2). Концентрация последнего при контрольно-опытном исследовании оказалась значительно выше у лиц с повышенным систолическим и диастолическим АД.

Рецептор эстрогенов относят к ядерным; это полипептид из 595 аминокислотных остатков, имеющий выраженную гомологию с протоонкогеном у-егЬА.

Рианодин — алкалоид Нуата зресюза (семейство Р1асоиг- йасеаё), вызывающий выход Са2+ из саркоплазматического ре- тикулума кардиомиоцитов (фибрилляция желудочков) и скелетных мышечных волокон (тетанус).

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — макромолекула, состоящая из остатков рибонуклеозидов, соединенных фосфатом в направлении от З'-гидроксила одного остатка к 5'-гидроксилу следующего, присутствует во всех клетках (в ядре и цитоплазме как в растворенном состоянии, так и в виде агрегатов), а также во многих вирусах.

Информационная РНК (иРНК). РНК, в точности отража-ющая нуклеотидную последовательность генетически активной ДНК и представляющая собой матрицу, по которой в цитоплазме синтезируется аминокислотная последовательность белка, первичная информация о которой закодирована в ДНК.

Рибосомная РНК (рРНК). РНК, входящая в состав рибосом и полирибосом.

Транспортная РНК (тРНК). Специальный вид низкомолекулярной РНК, способной связываться с одной аминокислотой и с определенными участками (кодонами) на иРНК.

Синдромы

Барттера — характеризуется почечной потерей калия, гипокалиемией, метаболическим алкалозом и полиурией. АД обычно нормальное или сниженное, но уровень ренина и аль-достерона чрезвычайно высок. Вследствие дефекта реабсорбции хлора в восходящей толстой части петли Генле избыточно секре- тируется К+, отсюда — гипокалиемия.

Гланцманна — геморрагический диатез, проявляющийся нормальным или удлиненным временем кровотечения; при нормальном времени свертывания ретракция сгустка дефектна; при нормальном количестве тромбоцитов имеются их морфологические или функциональные аномалии.

-ДВС — геморрагический синдром, возникающий в результате нарушения процесса регуляции активации факторов свертывания и фибринолитических ферментов (грамотрицательный сепсис); отложение фибрина приводит к закупорке капилляров, тромбоциты и факторы свертывания расходуются (коагулопатия потребления), продукты деградации фибрина ингибируют его полимеризацию, приводя в конечном счете к некрозу тканей и кровотечениям.

демпинг-синдром наблюдается после еды у больных с анастомозом верхних отделов пищеварительного тракта и проявляется покраснением, гипергидрозом, головокружением, слабостью и сосудистым коллапсом.

Жильбера — умеренная неконъюгированная гипербили-рубинемия (как правило, у мальчиков) с доброкачественным течением при нормальных анализах крови (хотя возможна гемо-литическая желтуха) и печеночных пробах, требующая диффе-ренциальной диагностики с хроническим гепатитом и другими наследуемыми гипербилирубинемиями.

карциноидный — сочетание симптомов и нарушений, обычно вызываемых высвобождением серотонина из карцино- идных опухолей ЖКТ, метастазирующих в печень: преходящее пятнистое покраснение, гемангиомы кожи, приобретенный три- куспидальный и легочный стеноз с вовлечением клапанов левой половины сердца, диареей, бронхоспазмом, экскрецией 5-гидрок- сииндолуксусной кислоты.

Конна — расстройство, вызывающее чрезмерную секрецию альдостерона и характеризующееся головными болями, по- лиурией, слабостью, артериальной гипертензией, гипокалиеми- ческим алкалозом, недостатком калия, гиперволемией и пони

женной активностью ренина; может развиться в связи с добро-качественными новообразованиями коры надпочечников или ее гиперплазией.

Криглера-Найяра — редкое наследственное нарушение, связанное с недостаточностью глюкуронилтрансферазы. Пациенты с I (полным) типом болезни имеют тяжелую гипербили- рубинемию; смерть обычно наступает на 1-м году жизни на фоне ядерной желтухи. Пациенты со II (неполным) типом болезни имеют менее тяжелую гипербилирубинемию (<20 мг%), купируемую фенобарбиталом. Как правило, синдром отмечают у новорожденных. Клинически характерны выраженная желтуха, ахоличный стул, ядерная желтуха, недоразвитие зубной эмали.

миелопролиферативный — общее название группы болезней, характеризующихся гиперплазией миелоидной ткани (хронический миелолейкоз, миелофиброз, первичная тромбоци- темия, эритремия и др.)

нефротический — клиническое состояние в виде отека, альбуминурии, снижения уровня альбумина плазмы; тельца с двойной рефракцией в моче и обычно увеличение в крови со-держания холестерина; в клетках почечных канальцев могут присутствовать липидные включения, но главные нарушения состоят в повышении проницаемости базальных мембран клубочковых капилляров.

почечной остеодистрофии — диффузное поражение скелета при почечной недостаточности, обусловленное нарушением кальциевого и фосфорного обмена.

респираторный дистресс — синдром тяжелой дыхательной недостаточности у новорожденных в первые часы жизни, наблюдающийся при аномалиях развития диафрагмы, легких, сердца, внутриутробных инфекциях, родовой травме, болезни гиалиновых мембран и т. д.

Снеддона — цереброваскулярные нарушения при антифос- фолипидном синдроме.

Фанкони — группа нарушений, характеризующихся расстройствами функций канальцев почки, наследуемым дефектом обмена цистина, генерализованным отложением кристаллов цистина в сочетании с полиурией, глюкозурией, выраженной потерей аминокислот с мочой, хроническим ацидозом (часто с гипокалиемией), гипофосфатемией, резистентным к терапии витамином О рахитом.

Система буферная — совокупность находящихся в растворе веществ, благодаря которым при разбавлении или концентрировании раствора, а также при добавлении к нему небольших количеств кислот или щелочей рН раствора сохраняется постоянным; буферные системы крови играют важную роль в поддержании гомеостаза организма.

Скрининг — обследование больших групп людей на выявле-ние каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней; предположи-тельное выявление недиагностированной ранее болезни с помо-щью простых методов, дающих быстрый ответ.

Солюбилизация — перевод компонента в растворенное со-стояние (например, с помощью детергентов, хаотропных соеди-нений и др.).

Спектроскопия — регистрация спектров излучения и поглощения; в медицине применяют для быстрого качественного и полуколичественного анализа веществ.

Спектрофотометрия — метод качественного и количествен-ного анализа веществ, основанный на измерении их спектров поглощения или излучения; применяют в лабораторной практике.

Специфичность диагностического теста — вероятность отрицательного результата диагностического теста при отсутствии заболевания.

Супернатант — надосадочная жидкость (например, после центрифугирования образца).

Точка изоэлектрическая — величина рН среды, при которой концентрация положительных и отрицательных ионов одинакова; один из основных параметров, определяющих электрохимические свойства амфолитов, например аминокислот и белков; определение изоэлектрической точки различных субстратов организма может производиться в диагностических целях методом изоэлектрофокусировки.

Трансген — ген, вводимый в клетку при генной терапии; включают в состав плазмиды-вектора.

Транскортин — связывающий глюкокортикоиды а-глобулин, иРНК которого обнаружена в большом количестве в печени, а также в легких, яичках и почках. Дефицит инсулина и эстрогены повышают содержание транскортина. Заболевания печени и почек, а также длительный прием глюкокортикоидов сопровождаются снижением содержания транскортина.

Тромбоксаны — группа соединений, биохимически связанных с простагландинами; образуются при циклооксигеназном окислении арахидоновой кислоты, влияют на агрегацию тромбоцитов, вызывают сокращение сосудов.

Тромбоспондин — многофункциональный белок, имеет участки связывания с тромбином, фибриногеном, гепарином, плазминогеном, активатором плазминогена, фибронектином, коллагеном, ламинином и другими молекулами; вырабатывается многими клетками; впервые обнаружен в а-гранулах тромбоцитов; участвует в агрегации тромбоцитов и клеточной адгезии и как таковой регулирует миграцию клеток (например, миграцию предшественников клеток-зерен в коре мозжечка).

Турбидиметрия — метод фотометрического анализа, при котором измеряют не специфическое поглощение, а снижение интенсивности светового луча, обусловленное его рассеиванием взвесями, эмульсиями или коллоидными растворами.

Фактор некроза опухолей (ТИР, гены ТИР-ос и ТКР-р) — многофункциональный цитокин, реализующий эффекты посред-ством рецепторов 2 основных типов (ТКР-К55, ТКР-К75); по-скольку ТКР имеет выраженные цитостатический и цитоток- сический эффекты по отношению к злокачественным клеткам, а также стимулирует иммунную систему, было предложено ис-пользовать Т№ как противоопухолевое средство, однако токси-ческие эффекты ТКР сдерживают его применение.

ТКР-а вырабатывают активированные моноциты и макрофаги, а также клетки злокачественных опухолей; его мембранно-связанный предшественник состоит из 233 аминокислотных остатков, активная форма — из 157 (процессинг предшественника катализируют металлопротеиназы межклеточного матрикса); мощный иммуномодулятор и воспалительный агент, про-воцирующий развитие ревматоидного артрита, болезни Крона, множественного склероза, эндотоксинового шока, кахексии при раке и инфекции вирусом иммунодефицита человека. ТОТ-а

совместно с у-ИФН стимулирует выработку N0, а также проста- гландина Е2 в эпителии.

ТКР-р — цитолитический фактор, вырабатываемый СЭ4- и С08-лимфоцитами при антигенной стимуляции.

Флюорометрия — метод измерения интенсивности люминесценции; в медицине флюорометрию применяют для обнаружения и количественного определения люминесцирующего вещества в различных средах и материалах.

Флюоресценция — эмиссия длинноволнового излучения веществом в результате абсорбции энергии коротковолнового облучения, продолжающаяся в течение стимулирующего воздействия; отличается от фосфоресценции, при которой подобная эмиссия продолжается в течение некоторого времени и после удаления стимула.

Фотометрия — совокупность методов измерения энергетиче-ских параметров оптического излучения, характеризующих про-цессы его испускания, распространения, поглощения и рассе-яния.

абсорбционная — основанная на измерении светопогло- щения анализируемым объектом; применяют в лабораторной практике, например, для количественного анализа биологически активных веществ.

пламенная (эмиссионная) — основанная на измерении спектральных характеристик исследуемых веществ; применяют, например, для определения ионного состава биологических жидкостей.

Хелаторы — вещества с одной или большим количеством полярных групп в одной молекуле, участвующие в образовании комплекса с ионами металлов (например, двухвалентное железо в геме хелируется порфириновым кольцом). Хелаторы использу-ют для удаления нежелательных ионов в биологических реак-циях (например, связывание ионов Са2+ с ЭДТА, выступающей в роли антикоагулянта).

Хроматография — метод разделения и анализа смесей веществ, основанный на различном распределении их компонентов между подвижной (газ или жидкость) и неподвижной (твердый сорбент) фазами; применяют, например, в биохимических исследованиях, при производстве лекарственных средств.

Хромогены — органические вещества, содержащие в молекуле хромофорные группы; к хромогенам относят, например, пигменты.

Цитокины — белки (например, лимфокины), вырабатывае-мые клетками при контакте с определенными Аг и митогенами; выступают как межклеточные медиаторы при иммунном ответе; регулируют пролиферативную активность и экспрессию фено-типа клеток-мишеней. Образуют семейство, в которое входят факторы роста, ИЛ, факторы некроза опухоли, колиниестимули- рующие факторы, интерфероны, факторы супрессии и др.

Цитостатики — лекарственные средства, подавляющие деле-ние клеток; используют главным образом для лечения злокаче-ственных опухолей.

Чувствительность диагностического теста — вероятность положительного результата диагностического теста при наличии заболевания.

Экзоцитоз — выделение веществ из клетки; подлежащий экзоцитозу материал находится в секреторных пузырьках (гра-нулах), их мембрана сливается с клеточной мембраной.

Эндотоксин — 1) бактериальный токсин, прижизненно не выделяющийся в окружающую среду; 2) фосфолипидно-по- лисахаридный макромолекулярный комплекс, составная часть клеточной стенки разнообразных сравнительно авирулентных и вирулентных штаммов грамотрицательных бактерий; токсины выделяются только при нарушении целостности бактериальной стенки; в большинстве термостабильны, эффект слабее большинства экзотоксинов, менее специфичны, что определяет невозможность получения анатоксинов.

Эндоцитоз — поступление в клетку веществ, частиц, бактерий и т.д.

опосредуемый рецепторами — разновидность эндоцито- за; ЛПНП (переносчики холестерина в клетку), трансферрин и другие крупные молекулы связываются со своими рецепторами, встроенными в клеточную мембрану, накапливаются в окаймленных ямках, поступают в клетку и транспортируются в ней в составе окаймленных пузырьков, окруженных плотной оболочкой.

Экстинкция — в биохимическом контексте означает поглотительную способность при проведении спектрофотометрии.

Электрофорез — перемещение электрически заряженных частиц дисперсной фазы в дисперсионной среде под действием внешнего электрического поля к катоду или аноду; явление электрофореза используют, например, в физиотерапии, в некоторых методах лабораторных биохимических исследований.

Эндотелии-1 — мощный сосудосуживающий фактор, секре- тируемый эндотелиальными клетками вен, коронарных артерий и артерий мозга. Эндотелии-1 участвует также в аутокринной регуляции эндотелиальных клеток, индуцируя выработку оксида азота и простациклина; стимулирует секрецию атриопептида и альдостерона, подавляет секрецию ренина, вызывает бронхо- констрикцию. Рецепторы эндотелина — белки семейства рецепторных тирозинкиназ, различают подтипы А (опосредуют вазо- констрикцию при связывании с эндотелином-1) и В (некоторые агонисты могут вызвать вазодилатацию).

Эффектор — 1) в физиологии орган, деятельность (функциональное состояние) которого изменяется в результате управляющего воздействия ЦНС, ее определенного отдела или определенного рефлекса; 2) в генетике молекула, изменяющая активность репрессора и тем самым регулирующая трансляцию; 3) в биохимии вещество, изменяющее скорость ферментативной реакции, взаимодействуя с ферментом.