Предисловие ко второму изданию

Прошло уже девять лет после публнкации первого изданмя отой книги. Справочник получил множество положительньїх откликов от тех, для кого он в первую очередь предназначался от врачей медико-генетических кон- сультаций.

Автору предисловия самому приходилось наблюдать в разньїх странах. как широко испоігмуются справочники при постановке диагноза. Наиболее популярной остается книга Дівида Смита «Кесо§пІ2аЬ1е раїїепк оГ Ьиіпап таІГогшаІіопх», четвертое изданне которой вьішло в 1988 г. Впрочем. в ходу и другие справочники. Все большее распространение получают компьютер- ньіедиагностическиесистемьі. такие как Р0881ЛМ и ЬОІМПОК ПАТА ВА8Е.

Не нужно забивать, что больньїе іюпадают к врачу-генетику не сразу; предварительньїй диагноз обьічно ставят педиатрьі. офтальмологи, зндо- кринологи. ортопедьі, невропатологи, акушерьі-гинекологи. Особую цен- ность имеют книги, которьіе совмешают текстовую и графическую инфор- мацию. Наследственная патология почти вся редкая, и потому накопить собственньїй опьіт в диагностике наследственньїх синдромов трудно. Осо­бую роль здесь играет зрительное восприятие: внешний вид больного зачас- тую гкнволяет распознать синдром, что назьівается, с первого взгляда. Ав­тори справочника учли зто, и по сравнению с первьім изданием иллюстра- тивного материала стало значительно больше.

Всего дано описание около 500 наследственньїх синдромов. что по кран- ней мере в полтора раза больше, чем в уже упомянутом руководстве Д. Сми­та. Описание каждого синдрома дано достаточно кратко: минимальньїе диагностнческие признаки, клиническая характеристика, тип наследования. перечень состояний, с которьімн нало проводить дифференциальную днаг- ностику.

Книга также содержит сведения о том, геньї каких синдромов картиро- ваньї, что прозволяет проводить пренатальную ДНК-диагностику. В раз- деле, посвяшенном медико-генетическому консультированию, теперь также описан принцип расчета риска для сцепленньїх с Х-хромосомой заболеваний с учетом данньїх о сцеплении соответствующего гена с ДНК-полиморфньїми маркерами. Дополнен и уточнен терминологический словарь и диагностиче- ский указатель синдромов по признакам.

Не вьізьівает сомнения, что новое издание книги будет подспорьем в работе врачей многих специальностей.

Научньт редактор, член-корр. РА МН. проф. Е. К. Гинтер

А