ОГЛАВЛЕНИЕ

Предисловие 7

Глава 1 Моногенные наследственные болезни центральной нервной системы. — Проф И А Иванова Смоленская, д р мед наук Е Д Маркова, канд мед наук С Н Иллариошкин, канд мед наук Н Н Никольская 9

1 1 Гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная

дистрофия, болезнь Вильсона — Коновалова) 10

1 2 Хорея Гентингтона 30

1 3 Торсионная дистония 45

14 Болезнь Галлервордена—Шпатца 55

1 5 Наследственные спиноцеребеллярные дегенерации 61

15 1 Болезнь Фридрейха 62

15 2 Наследственная спастическая атаксия 67

15 3 Оливопонтоцеребеллярная атрофия 69

15 4 Болезнь Мачадо-Джозефа 76

15 5 Церебеллооливарная атрофия Холмса 79

15 6 Врожденная атрофия мозжечка 80

15 7 Атаксия телеангиэктазия 83

15 8 Другие редкие формы наследственных

спиноцеребеллярных дегенераций 86

15 9 Патогенез наследственных атаксий 89

1 5 10 Лечение больных с наследственными атаксиями 90

1 6 Наследственные спастические параплегии 93

16 1 Изолированная наследственная спастическая

параплегия 94

16 2 Наследственные спастические параплегии «плюс» 98

16 3 Лечение больных с наследственной спастической

параплегией 100

Список литературы 102

Глава 2 Генетика эпилептических синдромов.

2 1 Эпидемиологические и генетические аспекты эпилепсий

Классификация эпилептических синдромов 105

2 11 Роль генетических факторов в генезе эпилепсии 105

2 12 Клинико-генеалогический метод 114

2 13 Генетика ЭЭГ паттернов 120

2 14 Близнецовые исследования 122

2 15 Идентификация генов эпилепсий и эпилептических

синдромов 124

2 2 Эпилепсии и эпилептические синдромы с картированными

генами 125

2 2 1 Доброкачественные семейные неонатальные судороги 125

2 2 2 Ювенильная миоклоническая эпилепсия 128

2 2 3 Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными

пароксизмами 136

2 3 Эпилепсии и эпилептические синдромы с наследственной

предрасположенностью 139

2 3 1 Доброкачественная парциальная эпилепсия детского

возраста с центротемпоральными спайками 139

2 3 2 Доброкачественная парциальная эпилепсия детского

возраста с затылочными пароксизмами 150

2 3 3 Доброкачественная парциальная эпилепсия

с аффективными симптомами 155

2 3 4 Семейная височная эпилепсия 157

2 3 5 Абсансы 160

2 3 5 1 Детская абсансная эпилепсия 163

2 3 5 2 Ювенильная абсансная эпилепсия 166

2 3 5 3 Абсансная эпилепсия раннего детского

возраста 169

2 3 5 4 Дифференциальный диагноз абсансных

эпилепсий 171

2 4 Лечение больных с эпилепсиями и эпилептическими

синдромами 174

2 5 Медико-генетическое консультирование 187

Список литературы 189

Глава 3 Наследственные болезни нервно-мышечной систе­мы,— Проф ПА Темин, канд мед наук М Ю Никанорова 192

3 1 Общие вопросы генетики и диагностики наследственных

нервно мышечных заболеваний 192

3 1 1 Генетические данные 192

3 1 2 Структура диагноза наследственных болезней

нервно-мышечной системы 194

3 13 Основные морфологические характеристики

нервно-мышечной патологии 198

3 2 Врожденные структурные миопатии и дистрофии —

Проф П А Темин, канд мед наук Е Д Белоусова, канд мед наук В С Сухорукое 200

3 2 1 Болезнь центрального стержня 204

3 2 2 Болезнь множественных центральных стержней 210

3 2 3 Немалиновая миопатия 212

3 2 3 1 Врожденная быстропрогрессирующая

немалиновая миопатия (фатальная) 213

3 2 3 2 Врожденная непрогрессирующая или медлен

но прогрессирующая немалиновая миопатия 215

3 2 3 3 Немалиновая миопатия с дебютом у взрослых

3 2 4 Центронуклеарная миопатия

3 2 4 1 Центронуклеарная миопатия с рецессивным, сцепленным с X хромосомой типом наследования

3 2 4 2 Центронуклеарная миопатия с аутосомно доминантным типом наследования

3 2 4 3 Центронуклеарная миопатия с аутосомно- рецессивным типом наследования

3 2 5 Врожденная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон

3 2 6 Врожденная миопатия с внутрицитоплазматическими включениями в виде редуцированных телец

3 2 7 Миопатия с накоплением телец, сходных с отпечатками пальцев

3 2 8 Саркотубулярная миопатия

3 2 9 Врожденная мышечная дистрофия, тип I

3 2 10 Врожденная мышечная дистрофия, тип II (синдром Фукуямы)

3 3 Прогрессирующие мышечные дистрофии — Проф ПАТемин, проф Ю М Белозеров, канд мед наук М Ю Никанорова, О С Страхова

3 3 1 Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

3 3 2 Прогрессирующая мышечная дистрофия Бекера

3 3 3 Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса

3 3 4 Конечностно-поясные формы прогрессирующих мышечных дистрофий

3 3 4 1 Конечностно-поясная форма прогрессирую­щей мышечной дистрофии, тазово-бедренный тип Лейдена — Мебиуса

3 3 4 2 Конечностно-поясная форма прогрессирую­щей мышечной дистрофии, лопаточно­бедренный тип Эрба (тип ПА)

3 3 4 3 Конечностно-поясная форма прогрессирую щей мышечной дистрофии, аутосомно- доминантный тип (1А)

3 3 5 Лицелопаточно-бедренная прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина

3 3 6 Дистальные миопатии

3 3 6 1 Дистальная миопатия с ранним дебютом, тип I

3 3 6 2 Дистальная миопатия с ранним дебютом, тип II

3 3 6 3 Дистальная миопатия с поздним дебютом, тип I (форма Веландера)

3 3 6 4 Дистальная миопатия с поздним дебютом, тип II

3 3 7 Миотоническая дистрофия Россолимо — Куршманна — Штейнерта — Баттена

3 4 Денервационные амиотрофии — Проф ПА Темин, канд мед наук М Ю Никанорова

3 4 1 Спинальные мышечные атрофии

3 4 11 Спинальные мышечные атрофии детского возраста

3 4 111 Спинальная мышечная атрофия детского возраста, тип I (болезнь Верднига — Гоффманна)

3 4 112 Спинальная мышечная атрофия детского возраста, тип II (проме жуточный вариант)

3 4 113 Спинальная мышечная атрофия

детского возраста, тип III (болезнь Кугельберга — Веландера)

3 4 12 Спинальные мышечные атрофии с поздним дебютом

3 4 12 1 Х-сцепленная бульбарная спиналь­ная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди)

3 4 2 Наследственные невропатии — Проф ПА Темин, канд мед наук М Ю Никанорова

3 4 2 1 Наследственные мотосенсорные невропатии

3 4 2 1 1 Наследственная мотосенсорная невропатия, тип I Аутосомно- доминантная форма

3 4 2 1 2 Наследственная мотосенсорная невропатия, тип I Аутосомно рецессивная форма

3 4 2 1 3 Наследственная мотосенсорная невропатия, тип II Аутосомно- доминантная форма

3 4 2 1 4 Наследственная мотосенсорная невропатия, тип II Аутосомно- рецессивная форма

3 4 2 1 5 Наследственная мотосенсорная невропатия, тип III Болезнь Дежерина — Сотта

3 4 2 1 6 X сцепленная наследственная мотосенсорная невропатия

3 4 2 2 Наследственные сенсорные невропатии

3 4 2 2 1 Аутосомно доминантная сенсорная невропатия

3 4 2 2 2 Наследственная сенсорная и авто номная невропатия, тип II

3 4 2 2 3 Синдром семейной дизавтономии Синдром Райли —Дея Наслед­ственная сенсорная и вегетативная невропатия, тип III

3 4 2 2 4 Врожденная сенсорная невропатия с ангидрозом Синдром семейной дизавтономии, тип II

3 5 Наследственные пароксизмальные миоплегии — Проф ПА Темин, канд мед наук М Ю Никанорова

3 5 1 Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии

3 5 2 Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии Болезнь Гамсторп

3 5 3 Нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии

3 6 Диспансеризация и лечение больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями — Проф ПА Темин, канд мед наук М Ю Никанорова, канд мед наук Е Д Белоусова, О С Страхова Список литературы

Глава 4 Митохондриальные болезни. — Акад РАМН ЮЕ Вельтищев, проф ПА Темин

4 1 Генетика, диагностика и классификация митохондриальных болезней

4 11 Краткие сведения о строении и функции митохондрий

4 12 Транспорт электронов в дыхательной цепи мито хондрий

4 13 Митохондриальный геном

4 14 Феномен «рваных» красных волокон

4 15 Классификация митохондриальных болезней

4 2 Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями

митохондриальной ДНК — Акад РАМН Ю Е Вельтищев, проф ПА Темин, канд мед наук М Ю Никанорова, проф А И Клембовский, канд мед наук В С Сухорукое

4 2 1 Болезни, обусловленные делециями митохондриаль­ной ДНК

4 2 11 Синдром Кернса — Сейра

4 2 12 Синдром Пирсона

4 2 2 Болезни, обусловленные точковыми мутациями митохондриальной ДНК

4 2 2 1 Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера (синдром Лебера)

4 2 2 2 Невропатия, атаксия, пигментный ретинит (синдром ЫАРК)

4 2 2 3 Миоклонус-эпилепсия, «рваные» красные волокна (синдром МЕККР)

4 2 2 4 Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды (синдром МЕЬАЗ)

4 2 3 Патология, связанная с дефектами межгеномной коммуникации

4 2 3 1 Синдромы множественных делеций митохондриальной ДНК

4 2 3 2 Синдром деплеции митохондриальной ДНК

4 3 Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК — Акад РАМН Ю Е Вельтищев, проф ПА Темин, канд мед наук Е Д Белоусова 409

4 3 1 Заболевания, связанные с дефектами дыхательной

цепи 410

4 3 11 Дефицит комплекса I 410

4 3 12 Дефицит комплекса II 411

4 3 13 Дефицит комплекса III 412

4 3 14 Дефицит комплекса IV 413

4 3 15 Дефицит комплекса V 416

4 3 16 Дефицит коэнзима 5 416

4 3 2 Заболевания, связанные с нарушениями метаболизма

молочной и пировиноградной кислот 419

4 3 2 1 Дефицит пируваткарбоксилазы 421

4 3 2 2 Дефицит пируватдегидрогеназы 423

4 3 2 3 Дефицит дигидролипоилтрансацетилазы 427

4 3 2 4 Дефицит дигидролипоилдегидрогеназы 428

4 3 3 Заболевания, обусловленные дефектами бета-

окисления жирных кислот 430

4 3 3 1 Недостаточность ацил СоА-дегидрогеназы

жирных кислот с длинной углеродной цепью 432

4 3 3 2 Недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназы

жирных кислот со средней длиной углеродной цепи 434

4 3 3 3 Недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназы

жирных кислот с короткой углеродной цепью 435

4 3 3 4 Множественная недостаточность ацил СоА-

дегидрогеназ жирных кислот 437

4 3 4 Ферментопатии цикла Кребса 439

4 3 4 1 Дефицит фумаразы 440

4 3 4 2 Дефицит сукцинатдегидрогеназы 441

4 3 4 3 Дефицит а-кетоглутаратдегидрогеназы 442

4 3 5 Синдромы дефицита карнитина и ферментов,

участвующих в его метаболизме 443

4 3 5 1 Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 450

4 3 5 2 Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы 451

4 3 5 3 Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 452

4 3 5 4 Почечный дефект транспортной системы

карнитина 454

4 4 Принципы диагностики и лечения болезней митохондрий

и биоэнергетики — Канд мед наук Е А Николаева 455

4 4 1 Общие принципы диагностики митохондриальных

болезний 455

4 4 11 Генеалогический анализ 456

4 4 12 Оценка клинических признаков 458

4 4 13 Биохимическое исследование 460

4 4 14 Морфологическое исследование 464

4 4 15 Пренатальная диагностика митохондриальных

болезней 465

4 4 2 Основные принципы лечения при митохондриальных

болезнях 466

4 4 2 1 Болезни, обусловленные нарушением

транспорта и бета-окисления жирных кислот 466

4 4 2 2 Заболевания, обусловленные нарушением

обмена пировиноградной кислоты 467

4 4 2 3 Заболевания, связанные с дефектами цикла

трикарбоновых кислот Кребса 467

4 4 2 4 Заболевания, обусловленные дефектами

электронного транспорта и окислительного фосфорилирования 468

Список литературы 469

Глава 5 Пероксисомные болезни.

5 1 Классификация пероксисомных болезней 474

5 11 Цереброгепаторенальный синдром

(синдром Целльвегера) 475

5 12 Адренолейкодистрофия 478

5 13 Болезнь Рефсума 479

5 14 Ризомелическая точечная хондродисплазия 481

5 15 Амавроз Лебера 481

5 16 Гиперпипеколовая ацидемия 482

5 17 Целльвегероподобный синдром 482

5 18 Синдром недостаточности бифункционального

белка 482

5 19 Синдром псевдо-Целльвегера 483

5 1 10 Неонатальная псевдоадренолейкодистрофия 485

5 111 Первичная гипероксалурия, тип I 485

5 112 Атипичная рибофлавинзависимая глутаровая

ацидурия, тип III 485

5 1 13 Синдром Диггве—Мельхиора—Клаузена

(атипичная форма) 485

5 2 Диагностика пероксисомных болезней 486

5 3 Лечение больных с пероксисомными болезнями 487

Список литературы' 488