<<
>>

2. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИЗМЕНЕНИЕ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ В ПОПУЛЯЦИИ

Как уже говорилось, закон Харди-Вайнберга описывает популяции в состоянии покоя. В этом смысле он аналогичен первому закону Ньютона в механике, согласно которому любое тело сохраняет состояние покоя или равномерного прямолинейного движения, пока действующие на него силы не изменят это состояние.

Закон Харди-Вайнберга гласит: при отсутствии возмущающих процессов частоты генов в популяции не изменяются.

Однако в реальной жизни гены постоянно находятся под воздействием процессов, изменяющих их частоты. Без таких процессов эволюция просто не происходила бы. Именно в этом смысле закон Харди-Вайнберга аналогичен первому закону Ньютона — он задает точку отсчета, по отношению к которой анализируются изменения, вызванные эволюционными процессами. К последним относятся мутации, миграции и дрейф генов.

111

МУТАЦИИ КАК ИСТОЧНИК ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Мутации служат основным источником генетической изменчивости, но их частота крайне низка. Мутирование — процесс чрезвычайно медленный, поэтому если мутирование происходило бы само по себе, а не в контексте действия других популяционных факторов (например, дрейфа генов или миграции), то эволюция протекала бы невообразимо медленно. Приведем пример.

Предположим, существуют два аллеля одного локуса (т.е. два варианта одного гена) — а и а. Допустим, что в результате мутации а превращается в а, а частота этого явления — и на одну гамету за одно поколение. Допустим также, что в начальный момент времени (до начала процесса мутации) частота аллеля а равнялась р0. Соответственно, в следующем поколении и аллелей типа а превратятся в аллели типа а, а частота аллеля а будет равна р1 = р0 - и" р0 = р0 (1 - v). Во втором поколении доля и оставшихся аллелей а (частота встречаемости которых в популяции теперь составляет р1) снова мутирует в а, а частота а будет равна р2 = р1 (1 - и) = р0 (1 - и) х (1 - и) = р0 (l - и) .

По прошествии t поколений частота аллеля а будет равна р0 (1 - и)t.

Поскольку величина (1 — и) < 1, то очевидно, что с течением времени частота встречаемости аллеля а уменьшается. Если этот процесс продолжается бесконечно долго, то она стремится к нулю. Интуитивно эта закономерность достаточно прозрачна: если в каждом поколении какая-то часть аллелей а превращается в аллели а, то рано или поздно от аллелей типа а ничего не останется — они все превратятся в аллели а.

Однако вопрос о том, как скоро это произойдет, остается открытым - все определяется величиной и. В естественных условиях она чрезвычайно мала и составляет примерно 10-5 . В таком темпе, для того чтобы изменить частоту аллеля а от 1 до 0,99, потребуется примерно 1000 поколений; для того чтобы изменить его частоту от 0,50 до 0,49 — 2000 поколений, а от 0,10 до 0,09 — 10 000 поколений. Вообще, чем меньше исходная частота аллеля, тем больше времени требуется на ее снижение. (Переведем поколения в годы: принято считать, что у человека смена поколений происходит каждые 25 лет.)

Разбирая этот пример, мы сделали предположение о том, что процесс мутирования односторонен - а превращается в а, но обратного движения (а в а) не происходит. На самом деле мутации бывают как односторонние (а -> а), так и двухсторонние (а -> а и а -> а), при этом мутации типа а -> а называются прямыми, а мутации типа а -> а называются обратными. Это обстоятельство, конечно же, несколько осложняет подсчет частот встречаемости аллелей в популяции.

Отметим, что частоты аллелей в естественных популяциях обычно не находятся в состоянии равновесия между прямыми и обратными мутациями. В частности, естественный отбор может благоприятство-

112

вать одному аллелю в ущерб другому, и в этом случае частоты аллелей определяются взаимодействием между мутациями и отбором. Кроме того, при наличии двухстороннего мутационного процесса (прямых и обратных мутаций) изменение частот аллелей происходит медленнее, чем в случае, когда мутации частично компенсируют снижение частоты встречаемости исходного дикого аллеля (аллеля а).

Это еще раз подтверждает сказанное выше: для того чтобы мутации сами по себе привели к сколько-нибудь значительному изменению частот аллелей, требуется чрезвычайно много времени.

МИГРАЦИЯ

Миграцией называется процесс перемещения особей из одной популяции в другую и последующее скрещивание представителей этих двух популяций. Миграция обеспечивает «поток генов», т.е. изменение генетического состава популяции, обусловленное поступлением новых генов. Миграция не влияет на частоту аллелей у вида в целом, однако в локальных популяциях поток генов может существенно из-менить относительные частоты аллелей при условии, что у «старожилов» и «мигрантов» исходные частоты аллелей различны.

В качестве примера рассмотрим некоторую локальную популяцию А, членов которой будем называть старожилами, и популяцию Б, членов которой назовем мигрантами. Допустим, что доля последних в популяции равна ц, так что в следующем поколении потомство получает от старожилов долю генов, равную (1 - ц), а от мигрантов — долю, равную ц. Сделаем еще одно допущение, предположив, что в популяции, из которой происходит миграция, средняя частота аллеля а составляет Р,ав локальной популяции, принимающей мигрантов, его исходная частота равна р0. Частота встречаемости аллеля а в следующем (смешанном) поколении в локальной популяции (популяции-реципиенте) составит:

А =(\-^)Ро+^Р = Ро-^(Ро-Р)-

Другими словами, новая частота аллеля равна исходной частоте аллеля (р0), умноженной на долю старожилов (1 - ц) плюс доля пришельцев (ц) , умноженная на частоту их аллеля (Р). Применив эле-ментарные алгебраические приемы и перегруппировав члены уравнения, находим, что новая частота аллеля равна исходной частоте (р0) минус доля пришельцев М(ц), умноженная на разность частот аллелей у старожилов и пришельцев (р0— Р).

За одно поколение частота аллеля а изменяется на величину АР, рассчитываемую по формуле: АР = p1 - p0. Подставив в это уравнение полученное выше значение р1, получим: АР = р0 - ju(p0 - Р) - р0 = = - /л (р0 - Р).

Говоря иначе, чем больше доля пришельцев в популяции и чем больше различия в частотах аллеля а у представителей популя-

8-1432

113

ции, в которую иммигрируют особи, и популяции, из которой они эмигрируют, тем выше скорость изменения частоты этого аллеля. Отметим, что АР = 0 только тогда, когда нулю равны либо ц, т.е. миграция отсутствует, либо (р0 — Р), т.е. частоты аллеля а совпадают в обеих популяциях. Следовательно, если миграция не останавливается и популяции продолжают смешиваться, то частота аллеля в популяции-реципиенте будет изменяться до тех пор, пока р0 не будет равняться Р, т.е. пока частоты встречаемости а не станут одинаковыми в обеих популяциях.

Как разница в частоте встречаемости аллеля в двух соседних популяциях изменяется во времени?

Допустим, что мы наблюдаем миграцию в течение двух поколений. Тогда после второго поколения различие в частотах встречаемости аллеля а в обеих популяциях будет равно

-P), (5.4)

а после t поколений

Pl-P = (l-i)(p0-P). (5.5)

Эта формула чрезвычайно полезна. Во-первых, она позволяет рассчитать частоту аллеля а в локальной популяции (популяция старожилов) по прошествии t поколений миграции с известной скоростью ц (при условии, что исследователю известны исходные частоты аллелей р0 и р1). И во-вторых, зная исходные частоты аллеля а в популяции, из которой мигрируют особи, и в популяции, в которую они мигрируют, конечные (послемиграционные) частоты аллеля а в популяции-реципиенте и продолжительность процесса миграции (t), можно рассчитать интенсивность потока генов pi.

Генетический след миграции. В США потомство от смешанных браков между белыми и черными принято относить к черному населению. Следовательно, смешанные браки можно рассматривать как поток генов из белой популяции в черную. Частота аллеля R°, контролирующего резус-фактор крови, составляет среди белых примерно Р= 0,028. В африканских популяциях, отдаленными потомками которых являются современные члены черной популяции США, частота этого аллеля равна р0 = 0,630.

Предки современного черного населения США были вывезены из Африки примерно 300 лет назад (т.е. прошло примерно 10-12 поколений); для простоты примем, что t = 10. Частота аллеля R° современного черного населения США составляет рt = 0,446.

р -Р Переписав уравнение 5,5 в виде (1 — 1) = p------- и

Р

подставив значения

)10

соответствующих величин, получим (1 - ц)10 = 0,694, ц= 0,036. Таким образом, поток генов от белого населения США к черному шел со средней интенсивностью 3,6% за одно поколение. В результате через 10 поколений доля генов африканских предков составляет примерно 60% общего числа генов современного черного населения США и около 30% генов (1 - 0,694 = 0,306) унаследовано от белых.

114

СЛУЧАЙНЫЙ ДРЕЙФ ГЕНОВ

Любая природная популяция характеризуется тем, что она имеет конечное (ограниченное) число особей, входящих в ее состав. Этот факт проявляется в чисто случайных, статистических флуктуациях частот генов и генотипов в процессах образования выборки гамет, из которой формируется следующее поколение (поскольку не каждая особь в популяции производит потомство); объединения гамет в зиготы; реализации «социальных» процессов (гибели носителей определенных генотипов в результате войн, бедствий, смертей до репродук-тивного возраста); влияния мутационного и миграционного процессов и естественного отбора. Очевидно, что в больших популяциях влияние подобных процессов значительно слабее, чем в маленьких. Случайные, статистические флуктуации частот генов и генотипов называются популяционными волнами. Для обозначения роли случайных факторов в изменении частот генов в популяции С. Райт ввел понятие «дрейф генов» (случайный дрейф генов), а Н.П. Дубинин и Д.Д. Ромашов — понятие «генетико-автоматические процессы». Мы будем использовать понятие «случайный дрейф генов».

Случайным дрейфом генов называется изменение частот аллелей в ряду поколений, являющееся результатом действия случайных причин, например, резким сокращением размера популяции в результате войны или голода.

Предположим, что в некоторой популяции частоты двух аллелей а и а равны 0,3 и 0,7 соответственно. Тогда в следующем поколении частота аллеля а может быть больше или меньше, чем 0,3, просто в результате того, что в наборе зигот, из которых формируется следующее поколение, его частота в силу каких-то причин оказалась отличной от ожидавшейся.

Общее правило случайных процессов таково: величина стандартного отклонения частот генов в популяции всегда находится в обратной зависимости от величины выборки — чем больше выборка, тем меньше отклонение. В контексте генетики популяций это означает, что, чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше вариативность частот аллелей в поколениях популяции. В небольших популяциях частота одного гена может случайно оказаться очень высокой. Так, в небольшом изоляте (дункеры в штате Пенсильвания, США, выходцы из Германии) частота генов групп крови АВО значительно выше, чем в исходной популяции в Германии [103]. И напротив, чем больше число особей, участвующих в создании следующего поколения, тем ближе теоретически ожидаемая частота аллелей (в родительском поколении) к частоте, наблюдаемой в следующем поколении (в поколении потомков).

Важным моментом является то, что численность популяции определяется не общим числом особей в популяции, а ее так называемой эффективной численностью, которая определяется числом скрещивающихся особей, дающих начало следующему поколению. Именно эти

8' 115

особи (а не вся популяция в целом), становясь родителями, вносят генный вклад в следующее поколение.

Если популяция не слишком мала, то обусловленные дрейфом генов изменения частот аллелей, происходящие за одно поколение, также относительно малы, однако, накопившись в ряду поколений, они могут стать весьма значительными. В том случае, если на частоты аллелей в данном локусе не оказывают влияния никакие другие про-цессы (мутации, миграции или отбор), эволюция, определяемая случайным дрейфом генов, в конечном счете приведет к фиксации одного из аллелей и уничтожению другого. В популяции, в которой действует только дрейф генов, вероятность того, что данный аллель будет фиксирован, равна исходной частоте его встречаемости. Иными словами, если аллель гена А в популяции встречается с частотой 0,1, то вероятность того, что в какой-то момент развития популяции этот аллель станет в ней единственной формой гена А, составляет 0,1. Соответственно, вероятность того, что в какой-то момент развития популяции зафиксируется аллель, встречающийся в ней с частотой 0,9, составляет 0,9. Однако для того, чтобы фиксация произошла, требуется достаточно много времени, поскольку среднее число поколений, необходимых для фиксации аллеля, примерно в 4 раза больше, чем число родителей в каждом поколении.

Предельный случай дрейфа генов представляет собой процесс возникновения новой популяции, происходящей всего от нескольких особей. Этот феномен известен под названием эффекта основателя (или «эффекта родо-начальника»).

В. Маккьюсик описал эффект основателя у секты меннонитов (штат Пен-сильвания, США). В середине 60-х этот популяционный изолят насчитывал 8000 чел., и почти все они произошли от трех супружеских пар, прибывших в Америку до 1770 г. Для них была характерна необычно высокая частота гена, вызывающего особую форму карликовости с полидактилией (наличием лишних пальцев). Это настолько редкая патология, что к моменту выхода книги Маккьюсика во всей медицинской литературе было описано не более 50 подобных случаев; в изоляте же меннонитов было обнаружено 55 случаев данной аномалии. Очевидно, случайно сложилось так, что один из носителей этого редкого гена и стал «основателем» повышенной его частоты у меннонитов. Но в тех их группах, которые живут в других районах США и ведут свое начало от других предков, эта аномалия не обнаружена [103].

Случайное изменение частот аллелей, являющихся разновидностью случайного дрейфа генов, — феномен, возникающий в случае, если популяция в процессе эволюции проходит сквозь «бутылочное горлышко». Когда климатические или какие-то другие условия существования популяции становятся неблагоприятными, ее численность резко сокращается и возникает опасность ее полного исчезновения. Если же ситуация изменяется в благоприятную сторону, то популяция восстанавливает свою численность, однако в результате дрейфа генов в момент прохождения через «бутылочное горлышко» в ней су-

116

щественно изменяются частоты аллелей, и затем эти изменения со-храняются на протяжении последующих поколений. Так, на первых ступенях эволюционного развития человека многие племена неоднократно оказывались на грани полного вымирания. Одни из них исчезали, а другие, пройдя стадию резкого сокращения численности, раз-растались — иногда за счет мигрантов из других племен, а иногда благодаря увеличению рождаемости. Наблюдаемые в современном мире различия частот встречаемости одних и тех же аллелей в разных популяциях могут в определенной степени объясняться влиянием разных вариантов процесса генетического дрейфа.

<< | >>
Источник: Равич-Щербо И. В. и др.. Психогенетика, Учебник — М.; Аспект Пресс, 2000,- 447 с.. 2000

Еще по теме 2. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИЗМЕНЕНИЕ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ В ПОПУЛЯЦИИ:

  1. 1. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ ПОПУЛЯЦИИАЛЛЕЛИ И ГЕНОТИПЫ: ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ И ДИНАМИКА В ПОПУЛЯЦИЯХ
  2. 2. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИЗМЕНЕНИЕ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ В ПОПУЛЯЦИИ
  3. 3. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ДИНАМИКУИЗМЕНЕНИЯ ЧАСТОТ ГЕНОТИПОВ В ПОПУЛЯЦИИ
  4. 1. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ
  5. Глава XVIРОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В ФОРМИРОВАНИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АСИММЕТРИИ
  6. Основы генетики вирусов животных
  7. Специфические стадии вирусного патогенеза
  8. ХРОНИЧЕСКИЙ ВИРУСНЫЙ ГЕПАТИТ С
  9. Глава 3Медико-биологические проблемы наркологии
  10. Глава третья Адаптационная неврология
  11. ЛЕКЦИЯ 5. Гипертрофическая кардиомиопатия
  12. ЛЕКЦИЯ 11. Артериальная гипертензия у детей и подростков
  13. МАРКЕРЫ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОГО РОСТА
  14. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
  15. ГЛАВА 4Морфогенез опухолевого процесса