Серповидно-клеточные синдромы
Признак серповидно-клеточности. Примерно 8 % лиц негроидной популяции в США представляют собой гетерозиготных носителей гемоглобина 8. Гемоглобинопатия 8 наиболее широко распространена в регионах Центральной Африки, особенно в эндемичных по малярии.
В некоторых областях Нигерии гетерозиготную форму гемоглобинопатии 8 обнаруживают у 30 % населения. Персистирование гена НЬ8 обусловлено, по всей видимости, тем, что носители признака серповидно- клеточности защищены от заболевания тропической малярией. Таким образом, гемоглобин 8 может служить примером сбалансированного полиморфизма.Выявление признака серповидно-клеточности или других серповидно-клеточных синдромов основано на появлении серповидно измененных эритроцитов в
4
5-Ш-
 |
| Е Су А-» 8 (3
|
 |  | ||
6
,1«!ЛМХМ3 + 3
| р-мРНК
В |
Рис. 288-1.
Схематическое изображение глобиновых генов человека. к-Глобиновый генный комплекс (а) включает в себя эмбриональный к-ген и два а-гена. В большинстве случаев при м-талассемии 2 (а- .) делеция одного из и-генов обусловлена иегомологичным кроссинговером между смежными и-генами. При и-талассемии ! происходит делеция того и другого и-гена. р-Глобиновый комплекс (б) включает в себя эмбриональный е-ген, два фетальных гена (-лиз), в 4 раза ниже носительства гена НЪ8, частота гемоглобиноза 8С у взрослых практически та же, что и гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии. Это объясняется тем, что средняя продолжительность жизни больных с гемоглобинопатией 8С близка к таковой во всей популяции в целом. У больного определяют легкую или умеренную форму гемолитической анемии, как правило, в сочетании со спленомегалией. В мазках периферической крови обнаруживают мишеневидные эритроциты и единичные серповидные клетки. Электрофоретически определяются две фракции гемоглобина — НЪ8 (50 %) и НЬС (50 %). Гемоглобин 8 сополимеризуется с НЬС в том же соотношении, что и НЬА. Эритроциты, содержащие как НЪ8, так и НЬС, с большей вероятностью претерпевают серповидную трансформацию, чем эритроциты — носители признака серповидноклеточности, поскольку содержат, во-первых, большое количество гемоглобина в целом, а во-вторых, значительно большее количество НЪ8. Иногда у больных с гемоглобинопатией 8С наступают болевые кризы или возникают инфаркты разных органов. Велика возможность развития нарушений зрения, в том числе пролиферативной ретинопатии и отслойки сетчатки, а также появления гематурии вследствие инфаркта мозгового вещества почек и развития асептических некрозов головки бедренности кости. Частота осложнений убеременных, страдающих гемоглобинозом 8С, также высока. Если же электрофоретическая картина разделения гемоглобина напоминает таковую при гемоглобинозе 8С, а клинически заболевание характеризуется особо тяжелым течением, следует предполагать двойную гетерозиготность по гену НЬ8 и гену гемоглобина О АгаЬ (р”121 глу->-лиз).
Сочетание гемоглобинопатии 8 и Б. При рутинном электрофорезе не удается разделить НЬ8 и некоторые другие варианты гемоглобина, поскольку они обладают одинаковой электрофоретической подвижностью. Среди этих вариантов наиболее распространен НЬ8 Ео§ Апде1е8 (р121 глу-»-гли). Гемоглобины 8 и Б могут быть разделены лишь при использовании специальных методов электрофореза. Двойной гетерозиготный статус по генам гемоглобинопатии 8 и Б у больного с признаками умеренной гемолитической анемии можно предположить лишь в том случае, если у одного из его родителей выявлены положительные результаты тестов на серпо- видность.
Гомозиготная форма гемоглобинопатии С. Врожденная гемолитическая анемия легкой степени сопровождается спленомегалией. Гемоглобин С имеет тенденцию образовывать кристаллы внутри эритроцитов, особенно при их помещении в гипертоническую среду. Внутриклеточная концентрация гемоглобина заметно увеличена за счет потери цитоплазмой калия и воды, в результате чего в мазке крови выявляют большое число мишеневидных эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Серьезные осложнения возникают редко, и больные не нуждаются в каком-либо специфическом лечении.
Еще по теме Серповидно-клеточные синдромы:
- Серповидно-клеточные гемоглобинопатии
- Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина (гемоглобинопатии)
- ГЛАВА 48 ¦КОЖНЫЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ, ИМЕЮЩИЕ ОБЩЕМЕДИЦИНСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ
- АНЕМИИ, СВЯЗАННЫЕ С КОСТНОМОЗГОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ
- СИМПТОМЫ, СИНДРОМЫ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ПРОГНОЗ ЧЕРЕПНО-МОЗГОВЫХПОВРЕЖДЕНИЙ
- ГЛАВА 5 НЕЙРОЭНДОКРИННЫЕ СИНДРОМЫ
- ГЛАВА 227 " СОСУДИСТЫЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ ПОЧЕК
- Серповидно-клеточные синдромы
- Синдромы поражения сосудов ствола мозга
- 8.3. Этиология и патогенез ДВС-синдрома
- Серповидно-клеточная анемия
- ПРЕДМЕТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ
- Глава 2 Клинический подход к пациентам с гематологическими проблемами
- Глава 6 БОЛЕЗНИ СИСТЕМЫ КРОВИ
- Глава 15БОЛЕЗНИ СИСТЕМЫ КРОВИ
- Глава 51. Криз при серповидно клеточной анемии
- Лекция № 17 ПАТОЛОГИЯ КЛЕТОК КРОВИ И КОСТНОГО МОЗГА. АНЕМИИ
- ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ